【摘要】：目的研究SNCA(rs356221)、ITGA8(rs7077361)及LRRK2(rs1491942)基因單核苷酸多態(tài)性(SNP)與中國閩南地區(qū)漢族人群散發(fā)性帕金森病(Sporadic Parkinson’s Disease,SPD)的相關性。方法收集2011-08-2013-12廈門市第一醫(yī)院神經內科門診及住院確診、臨床資料完整、明確無血緣關系的SPD患者168例,健康對照組177例,運用SNaPshot技術對目標位點進行基因分型,采用χ2檢驗和Fisher確切概率法統(tǒng)計分析各SNP數(shù)據(jù)。結果 (1)SPD組與對照組LRRK2基因rs1491942基因型頻率和等位基因頻率差異有統(tǒng)計學意義(P=0.008/0.007),(CC+CG)與GG相比差異有統(tǒng)計學意義(P=0.003);在各亞組中,LOPD(晚發(fā)型散發(fā)性帕金森病)組/女性組與對照組相比,差異均有統(tǒng)計學意義(P=0.006/0.001)。(2)SNSA(rs356221)、ITGA(rs7077361)基因型頻率和等位基因頻率差異均無統(tǒng)計學意義(P0.05)。結論 (1)LRRK2(rs1491942)基因單核苷酸多態(tài)性與中國閩南地區(qū)漢族女性晚發(fā)型散發(fā)性帕金森病發(fā)病相關,等位基因C可能是其發(fā)病的危險因素。(2)SNSA(rs356221)、ITGA(rs7077361)基因單核苷酸多態(tài)性可能與中國閩南地區(qū)散發(fā)性帕金森病發(fā)病無關。
[Abstract]:Objective to study the association of SNCA (rs356221), ITGA8 (rs7077361) and LRRK2 (rs1491942) single nucleotide polymorphism (SNP) with sporadic Parkinson's disease (Sporadic Parkinson's Disease,SPD) in Han nationality in South Fujian. Methods 168 SPD patients with complete clinical data and no blood relationship were collected from the Department of Neurology, Xiamen first Hospital from 2011-08 to 2013-12. The target loci were genotyped by SNaPshot technique. 蠂 2 test and Fisher exact probability method were used to analyze the SNP data. Results (1) the frequency of rs1491942 genotype and allele of LRRK2 gene in SPD group was significantly different from that in control group (P0. 008 / 0.007), (CC CG) compared with GG (P0. 003). There were significant differences in, LOPD (late onset sporadic Parkinson's disease between the female group and the control group (P 0.006 / 0.001). (2) SNSA (rs356221). There was no significant difference in ITGA (rs7077361) genotype frequency and allele frequency (P0.05). Conclusion (1) the single nucleotide polymorphism of LRRK2 (rs1491942) gene is associated with late onset sporadic Parkinson's disease in Han women in South Fujian, and allele C may be the risk factor of the disease. (2) SNSA (rs356221) The single nucleotide polymorphism of ITGA (rs7077361) gene may not be associated with sporadic Parkinson's disease in South Fujian, China.
【作者單位】： 福建醫(yī)科大學第一臨床醫(yī)學院;廈門大學附屬第一醫(yī)院;
【基金】：福建省自然科學基金重點項目(2012D062)
【分類號】：R742.5

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