【摘要】：目的：研究LRRK2基因R1628P位點(diǎn)突變與新疆維吾爾族和漢族人群帕金森病(Parkinson's disease, PD)的發(fā)病關(guān)系,比較兩民族在LRRK2基因R1628P位點(diǎn)突變分布是否存在差異性。方法：采用病例-對(duì)照研究選擇臨床確診的PD者為病例組281人(漢族170例,維吾爾族111例),健康體檢者為對(duì)照組330人(漢族160例,維吾爾族170例),利用聚合酶鏈反應(yīng)-限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性(polymerase chain reaction-restriction length fragment polymorphism, PCR-RFLP)和DNA測(cè)序法對(duì)新疆地區(qū)維吾爾族和漢族人群當(dāng)中的LRRK2基因R1628P位點(diǎn)突變進(jìn)行分析。結(jié)果：新疆維吾爾族與漢族PD病例組及對(duì)照組LRRK2基因R1628P位點(diǎn)經(jīng)酶切后僅發(fā)現(xiàn)GG型,未見(jiàn)GC及CC型突變,經(jīng)測(cè)序后與酶切結(jié)果一致,均未檢測(cè)出LRRK2基因R1628P位點(diǎn)突變GC型及CC型；其突變頻率均為0；差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。新疆維吾爾族和漢族PD組與正常對(duì)照組LRRK2基因的R1628P位點(diǎn)基因型及等位基因頻率,差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。維族PD和維族對(duì)照間LRRK2基因R1628P位點(diǎn)基因型及等位基因頻率,差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。漢族PD和漢族對(duì)照間LRRK2基因R1628P位點(diǎn)基因型及等位基因頻率,差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。維族PD和漢族PD組間LRRK2基因R1628P位點(diǎn)基因型及等位基因頻率,差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。EOPD組與LOPD組間LRRK2基因R1628P位點(diǎn)基因型及等位基因頻率,差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。男性PD組與女性PD組間LRRK2基因R1628P位點(diǎn)基因型及等位基因頻率,差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。即研究結(jié)果表明按不同民族、年齡、性別分組后比較差異均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。結(jié)論： (1)該研究中LRRK2基因R1628P位點(diǎn)的基因型為GG型,未見(jiàn)GC型及CC型,GG基因頻率為100%,GC型基因頻率為0%,CC型基因頻率為0%,攜帶等位基因G的頻率為100%,攜帶等位基因C的頻率為0%。 (2)在新疆地區(qū),維吾爾族及漢族PD中,LRRK2基因的R1628P位點(diǎn)無(wú)基因型及等位基因型突變。
[Abstract]:Objective: to study the relationship between the R1628P mutation of LRRK2 gene and the incidence of Parkinson's disease (Parkinson's disease, PD) in Xinjiang Uygur and Han population, and to compare the difference of R1628P mutation distribution between the two peoples in LRRK2 gene. Methods: a case-control study was conducted to select 281 patients with clinically confirmed PD (170 Han and 111 Uygur) and 330 healthy controls (160 Han, 160 Han). Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (polymerase chain reaction-restriction length fragment polymorphism, PCR-RFLP) and DNA sequencing were used to analyze the R1628P mutation of LRRK2 gene in Uygur and Han populations in Xinjiang. Results: the R1628P locus of LRRK2 gene of Xinjiang Uygur and Han nationality were only found GG type by enzyme digestion, no GC and CC mutation were found. The results of sequencing were consistent with the result of restriction endonuclease digestion. No LRRK2 R1628P mutation GC type and CC type were detected. The mutation frequency was 0, and the difference was not statistically significant. There was no significant difference in R1628P genotype and allele frequency of LRRK2 gene between Xinjiang Uygur and Han PD group and normal control group (P0.05). There was no significant difference in genotype and allele frequency of LRRK2 R1628P locus between Uygur PD and Uygur controls (P0.05). There was no significant difference in genotype and allele frequency of LRRK2 gene R1628P between Han PD and Han controls (P0.05). There was no significant difference in R1628P genotype and allele frequency of LRRK2 gene between Uygur PD and Han PD group (P0.05). There was no significant difference in R1628P genotype and allele frequency between EOPD group and LOPD group (P0.05). There was no significant difference in R1628P genotype and allele frequency between male PD group and female PD group (P0.05). The results showed that there was no significant difference between different ethnic groups, age groups and sex groups (P0.05). Conclusion: (1) in this study, the genotype of R1628P locus of LRRK2 gene is GG type. There is no GC type and CC type GG gene frequency. The frequency of GC type gene is 0 and the frequency of CC gene is 0. The frequency of carrying allele G is 100 and the frequency of allele C is 0. (2) the R1628P locus of LRRK2 gene in PD of Uygur and Han nationality in Xinjiang area had no genotype or allele mutation.
【學(xué)位授予單位】：新疆醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2015
【分類(lèi)號(hào)】：R742.5

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本文編號(hào)：2199882