【摘要】：研究背景胚胎發(fā)育不良性神經(jīng)上皮腫瘤是神經(jīng)元和混合性神經(jīng)元-膠質(zhì)腫瘤分類(lèi)中的WHOⅠ級(jí)腫瘤,分為單純型、復(fù)合型和非特殊型3種組織學(xué)亞型。由于缺乏典型的"特異性膠質(zhì)神經(jīng)元成分",非特殊型胚胎發(fā)育不良性神經(jīng)上皮腫瘤成為臨床極具挑戰(zhàn)性的診斷難點(diǎn)。本文回顧分析1例非特殊型胚胎發(fā)育不良性神經(jīng)上皮腫瘤患兒的臨床資料,探討該少見(jiàn)亞型的診斷與鑒別診斷要點(diǎn)。方法與結(jié)果男性患兒,16歲,因反復(fù)頭痛、頭暈,影像學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)右側(cè)額葉皮質(zhì)病變?nèi)朐�。過(guò)去3年內(nèi)至少癲發(fā)作2次,抗癲藥物治療效果不佳。MRI顯示病灶呈長(zhǎng)T1、長(zhǎng)T2信號(hào),無(wú)瘤周水腫,增強(qiáng)掃描未見(jiàn)強(qiáng)化。手術(shù)全切除病變,腫瘤內(nèi)可見(jiàn)囊性區(qū)和囊壁上附著的神經(jīng)膠質(zhì)增生結(jié)節(jié)。神經(jīng)膠質(zhì)結(jié)節(jié)主要由少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤樣細(xì)胞彌漫性分布構(gòu)成,可見(jiàn)一些散在分布的神經(jīng)元,未見(jiàn)典型"特異性膠質(zhì)神經(jīng)元成分",鄰近大腦皮質(zhì)部分區(qū)域可見(jiàn)"微柱結(jié)構(gòu)"形成,符合局灶性皮質(zhì)發(fā)育不良(FCD)Ⅰa型。免疫組織化學(xué)染色,少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤樣細(xì)胞胞質(zhì)突觸素和胞核少突膠質(zhì)細(xì)胞轉(zhuǎn)錄因子2彌漫性強(qiáng)陽(yáng)性,胞質(zhì)CD34、S-100蛋白和原癌基因BRAF V600E灶性陽(yáng)性,Ki-67抗原標(biāo)記指數(shù)約2%。熒光原位雜交未見(jiàn)1p/19q-共缺失。最終病理診斷為(右側(cè)額葉)胚胎發(fā)育不良性神經(jīng)上皮腫瘤,非特殊型,WHOⅠ級(jí),伴局灶性皮質(zhì)發(fā)育不良Ⅲb型。術(shù)后未行放射治療和藥物化療,規(guī)律隨訪(fǎng)1年,術(shù)后第3和6個(gè)月時(shí)分別復(fù)查頭部MRI,未見(jiàn)腫瘤復(fù)發(fā),也未再出現(xiàn)癲發(fā)作。結(jié)論非特殊型胚胎發(fā)育不良性神經(jīng)上皮腫瘤組織學(xué)亞型臨床少見(jiàn),易誤診為低級(jí)別膠質(zhì)瘤,青年患者出現(xiàn)癲發(fā)作和大腦皮質(zhì)病變時(shí),胚胎發(fā)育不良性神經(jīng)上皮腫瘤須作為第一懷疑診斷而加以鑒別,結(jié)合CD34、R132H-突變的異檸檬酸脫氫酶1、BRAF V600E等免疫組織化學(xué)檢測(cè)和1p/19q分子檢測(cè)對(duì)明確診斷和組織學(xué)分型十分重要。
[Abstract]:Background embryonic dysplasia neuroepithelial tumors are classified as WHO 鈪，

本文編號(hào)：2129960