本文選題：早發(fā)癲癇性腦病 + 遺傳�。� 參考：《臨床兒科雜志》2017年11期

【摘要】：早發(fā)癲癇性腦病(EIEE)是一類由于頻繁癲癇發(fā)作及癇性放電導(dǎo)致的嚴(yán)重腦疾病,主要特點(diǎn)為新生兒或嬰兒早期起病,難以控制的癲癇發(fā)作及癇性放電,精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯或倒退。近年來隨著分子遺傳學(xué)的進(jìn)步,大量新的EIEE相關(guān)性基因突變被發(fā)現(xiàn),使臨床對(duì)EIEE的遺傳學(xué)病因及病理生理機(jī)制有了更深入的理解。EIEE遺傳學(xué)研究對(duì)了解發(fā)病機(jī)制、基因分型、個(gè)體化治療、預(yù)后及遺傳咨詢具有重要意義。文章綜述EIEE遺傳學(xué)病因新進(jìn)展。
[Abstract]:Early onset epileptic encephalopathy (EIEE) is a kind of serious brain disease caused by frequent epileptic seizures and epileptic discharges. The main characteristics of EIEE are early onset of neonatal or infantile seizures and epileptic discharges which are difficult to control and mental and motor retardation or retrogression. In recent years, with the progress of molecular genetics, a large number of new EIEE-related gene mutations have been discovered, which makes the clinical understanding of the genetic etiology and pathophysiological mechanism of EIEE more deeply. Individualized treatment, prognosis and genetic counseling are of great significance. This article reviews the new progress of EIEE genetic etiology.
【作者單位】： 遵義醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院兒科;
【分類號(hào)】：R742.1

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