兒童肝豆?fàn)詈俗冃?8例臨床分析
本文選題：肝豆?fàn)詈俗冃?/strong> + 臨床特征 ； 參考：《臨床兒科雜志》2017年10期
【摘要】：目的探討兒童肝豆?fàn)詈俗冃?WD)的臨床特征及診斷。方法回顧分析38例WD患兒的臨床資料。結(jié)果38例患兒中男15例、女23例,確診時(shí)中位年齡6.0歲,起病到確診時(shí)的病程平均5.7個(gè)月,中位病程2個(gè)月,最長(zhǎng)3年。以肝功能異常首發(fā)者最為常見(jiàn)(71.1%),其中谷氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶2倍正常上限者27例(71.1%);血銅藍(lán)蛋白明顯降低36例(94.7%),銅氧化酶明顯降低37例(97.4%);33例檢測(cè)24小時(shí)尿銅均升高,其中32例(84.2%)150μg/24 h。存在K-F環(huán)10例(26.3%)。19例患兒行ATP 7 B基因測(cè)序,陽(yáng)性率83.3%。結(jié)論兒童WD起病以肝臟病變?yōu)槎?結(jié)合血銅藍(lán)蛋白、銅氧化酶以及24 h尿銅測(cè)定基本可作出臨床診斷。對(duì)于高度懷疑但依據(jù)不足的患兒行ATP7B基因檢測(cè)有助于早期明確診斷。
[Abstract]:Objective to investigate the clinical features and diagnosis of hepatolenticular degeneration (WD) in children. Methods the clinical data of 38 patients with WD were retrospectively analyzed. Results there were 15 males and 23 females. The median age at the time of diagnosis was 6.0 years. The average course of disease was 5.7 months, the median course was 2 months, the longest was 3 years. Among them, 27 cases with normal limit of 2 times of glutamate aminotransferase, 36 cases with significant reduction of serum ceruloplasmin, and 37 cases with significant decrease of copper oxidase in 37 cases were found to have a significant decrease in copper oxidase. Among them, 32 cases (84.22% 150 渭 g / 24 h) showed a significant increase in urine copper. K-F loop was found in 10 children with 26.3B and 19 children with ATP 7B gene sequencing. The positive rate was 83.3%. Conclusion in children with WD, liver disease became more common. Clinical diagnosis could be made by combining with serum ceruloplasmin, copper oxidase and 24 h urine copper detection. ATP 7 B gene detection is helpful for early diagnosis in children with high suspicion but insufficient evidence.
【作者單位】： 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心;
【分類(lèi)號(hào)】：R742.4
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，本文編號(hào)：2018742
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