本文選題：肝豆狀核變性 + K-F環(huán)�。� 參考：《山東大學》2014年碩士論文

【摘要】：目的：通過搜集神經(jīng)系統(tǒng)為主要臨床表現(xiàn)的肝豆狀核變性患者病例資料并進行總結分析,提高臨床醫(yī)生對本病的認識,降低誤診、漏診率,及早干預治療,從而減少患者致殘率及死亡率,改善病情預后。 方法：通過山東大學齊魯醫(yī)院聯(lián)眾數(shù)字化檢索軟件,回顧性分析2008年01月——2014年03月期間于我院住院治療的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為主要表現(xiàn)的40例肝豆狀核變性病例,對其一般資料、臨床癥狀、實驗室檢查、輔助檢查和診療經(jīng)過進行統(tǒng)計和描述。 結果：1.40例患者中,神經(jīng)系統(tǒng)首發(fā)38例,肝損害首發(fā)2例。神經(jīng)損害的兩大癥候群：錐體外系統(tǒng)三大癥狀為肢體震顫(50%)、構音障礙(40%)、行走不穩(wěn)(25%)；精神障礙三大癥狀為認知功能下降(30%)、性格改變(27.5%)、情感障礙(17.5%)。2.所有病例中,K-F環(huán)陽性率97.5%,血銅藍蛋白陽性率92.5%,顱腦影像學檢查結果異常率82.5%,合并肝硬化者占62.5%。3.研究中發(fā)現(xiàn)HLD患者存在多種特殊臨床表現(xiàn)如癲癇發(fā)作、睡眠障礙、頭暈、頭痛、全身舞蹈樣動作等。被誤診為其他疾病的HLD患者高達52.5%。4.青霉胺治療有效率95%。 結論：1、HLD多見于青少年,臨床表現(xiàn)主要為進行性加重的錐體外系癥狀、精神障礙及肝損害。HLD伴發(fā)的精神障礙表現(xiàn)形式多張多樣,主要為焦慮或抑郁,有時甚至是首發(fā)表現(xiàn)或唯一癥狀。2.HLD患者顱腦病灶主要累及基底節(jié)、腦干、丘腦,以及某些特殊部位如胼胝體壓部、大腦皮層、小腦等,病灶部位、數(shù)量及損害程度與臨床表現(xiàn)有一定的相關性。3.HLD患者誤診率較高,臨床上遇到錐體外系癥狀伴不明原因肝損害的青少年患者,即使顱腦影像學檢查未見異常,也應當引起注意,盡快完善血銅、尿銅及眼裂隙燈檢查,以減少漏診、誤診率,避免延誤病情。4.大多數(shù)患者給予青霉胺、鋅劑及低銅飲食均有效。
[Abstract]:Objective : To summarize and analyze the case data of hepatolenticular degeneration patients whose nervous system is the main clinical manifestation , improve the clinical doctors ' understanding of the disease , reduce misdiagnosis , missed diagnosis rate and early intervention therapy , so as to reduce the morbidity and mortality of the patients and improve the prognosis of the disease .

Methods : A retrospective analysis of 40 cases of hepatolenticular degeneration in our hospital from January 2008 to March 2014 was analyzed retrospectively , and the general data , clinical symptoms , laboratory examination , auxiliary examination and diagnosis were analyzed retrospectively .

Results : Among the 40 cases , 38 cases of the first episode of the nervous system and 2 cases of hepatic injury were the first episode . The three major symptoms of nerve injury were : the three major symptoms of extrapyramidal system were limbs tremor ( 50 % ) , dysthymia ( 40 % ) , walking instability ( 25 % ) ;
Among all the cases , the positive rate of K - F was 97.5 % , the positive rate of blood copper blue protein was 97.5 % , the positive rate of blood copper blue protein was 92 . 5 % , the abnormal rate of brain imaging was 86.5 % , and the patients with liver cirrhosis accounted for 62.5 % . 3 . In the study , it was found that there were a number of special clinical manifestations , such as seizure , sleep disturbance , dizziness , headache , whole body dance , etc .

Conclusion : 1 . HLD is mostly seen in adolescents . The clinical manifestations are mainly characterized by progressive worsening of extrapyramidal symptoms , mental disorders and liver damage . The main manifestations of HLD patients are anxiety or depression , sometimes even the first manifestation or the only symptom .
【學位授予單位】：山東大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2014
【分類號】：R742.4

【參考文獻】

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本文編號：2012732