本文選題：脊髓性肌萎縮癥合并呼吸衰竭型 + 家系分析IGHMBP基因　； 參考：《中國神經(jīng)精神疾病雜志》2017年09期

【摘要】：正脊肌萎縮癥合并Ⅰ型呼吸衰竭(spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1,SMARD1)是一種常染色體隱性遺傳性疾病,該病非常罕見,至今全世界已報(bào)告60余例,而我國僅有1例報(bào)告。致病基因位于常染色體11q13.3的免疫球蛋白μ結(jié)合蛋白2(immunoglobulinμ-binding protein 2,IGHMBP2)基因,其發(fā)病主要與脊髓前角的α運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受損有關(guān),但至今詳細(xì)的發(fā)病機(jī)制仍不明
[Abstract]:Spinal muscular atrophy with type I respiratory failure (spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1, SMARD1) is an autosomal recessive hereditary disease. This disease is very rare, and more than 60 cases have been reported all over the world. Only 1 cases in our country have been reported. The pathogenic gene is in the immunoglobulin micron protein 2 of the autosomal 11q13.3 (2). Immunoglobulin micron -binding protein 2, IGHMBP2) gene, which is mainly associated with impaired alpha motor neurons in the anterior horn of the spinal cord, but the detailed pathogenesis remains unknown to date.
【作者單位】： 中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院PICU;中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科;
【基金】：2010年國家臨床重點(diǎn)�？平ㄔO(shè)項(xiàng)目(編號(hào):2011-872) 廣東省科技計(jì)劃基金(編號(hào):2013B021800276) 廣州市科技計(jì)劃基金(編號(hào):201510010148
【分類號(hào)】：R563.8;R746.4

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本文編號(hào)：2003862