本文選題：罕見病 + 神經(jīng)變性疾病　； 參考：《國際藥學(xué)研究雜志》2017年02期

【摘要】：隨著分子生物學(xué)、分子遺傳學(xué)及基因測序技術(shù)的進(jìn)步,人類對疾病遺傳病因的探索取得了巨大的進(jìn)展,并已進(jìn)入精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)時代。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用現(xiàn)代遺傳技術(shù)、分子影像技術(shù)、生物信息技術(shù),結(jié)合患者生活環(huán)境和臨床數(shù)據(jù),實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)疾病分類及診斷,制定具有個性化的疾病預(yù)防和治療方案。此外,精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)有助于發(fā)現(xiàn)疾病的未知致病基因,明確疾病基因型與表型的精確分類,鑒定疾病診斷和預(yù)后的生物標(biāo)志物,開發(fā)潛在的疾病修飾治療方法等。神經(jīng)系統(tǒng)罕見病的種類多,疾病表型復(fù)雜,準(zhǔn)確診斷十分困難,而精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展尤其有助于神經(jīng)罕見病診治能力的提高。神經(jīng)罕見病中的神經(jīng)變性疾病由于其病因不明、疾病呈進(jìn)行性發(fā)展等特殊性,精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)將對這一領(lǐng)域研究有巨大促進(jìn)作用,同時面臨更大的挑戰(zhàn)。
[Abstract]:With the progress of molecular biology, molecular genetics and gene sequencing technology, great progress has been made in the exploration of the genetic cause of disease, and it has entered the era of precision medicine. Precision medicine applies modern genetic technology, molecular imaging technology, biological information technology, combined with the living environment and clinical data of patients to realize the classification of accurate disease. And the diagnosis, the formulation of a personalized disease prevention and treatment program. In addition, precision medicine helps to identify the unknown disease genes, identify the exact classification of the genotype and phenotype of the disease, identify the biomarkers of the disease diagnosis and prognosis, develop the potential disease modification therapy, and so on. The phenotype is complex and accurate diagnosis is very difficult, and the development of precision medicine is especially helpful to the improvement of the diagnosis and treatment of rare diseases. The neurodegenerative diseases in the rare diseases of the nerve are special because of their unknown etiology and the progressive development of the disease. Precision medicine will have a great effect on this field and face a greater challenge.
【作者單位】： 四川大學(xué)華西醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科;
【基金】：國家重點(diǎn)研發(fā)計劃精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究重點(diǎn)專項“罕見病臨床隊列研究”資助項目(2016YFC0901500)
【分類號】：R741

【參考文獻(xiàn)】

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1 馬端;李定國;張學(xué);賀林;;中國罕見病防治的機(jī)遇與挑戰(zhàn)[J];中國循證兒科雜志;2011年02期

【共引文獻(xiàn)】

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1 徐敏;朱俊民;密一愷;蔡雨陽;;罕見病數(shù)據(jù)庫建設(shè)的探索與實(shí)踐[J];中國數(shù)字醫(yī)學(xué);2017年05期

2 章振林;張增;魏哲;;遺傳性骨病及二代測序技術(shù)應(yīng)用進(jìn)展[J];中華骨質(zhì)疏松和骨礦鹽疾病雜志;2017年03期

3 劉暢;許玉萍;夏維波;;從罕見骨骼疾病研究到對復(fù)雜骨病的認(rèn)識[J];中華骨質(zhì)疏松和骨礦鹽疾病雜志;2017年03期

4 陳永平;曹蓓;商慧芳;;精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)在罕見神經(jīng)變性病中的應(yīng)用[J];國際藥學(xué)研究雜志;2017年02期

5 陳美倫;;醫(yī)院罕見病圖書情報服務(wù)對策研究[J];罕少疾病雜志;2016年06期

6 陸國輝;許藝明;張巍;;準(zhǔn)確的基因變異解讀和遺傳咨詢在罕見病精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中的重要作用[J];科技導(dǎo)報;2016年20期

7 翟曉文;;臍血干細(xì)胞移植治療兒科罕見病[J];中華實(shí)用兒科臨床雜志;2016年15期

8 梁土坤;;罕見病群體社會工作服務(wù):需求、困境及對策[J];社會工作與管理;2016年04期

9 黃輝;陳冬娜;吳靜;尹燁;;高通量測序技術(shù)在罕見病分子診療中的應(yīng)用及臨床實(shí)例分析[J];藥學(xué)進(jìn)展;2016年06期

10 楊娜;胡思源;;兒童疾病負(fù)擔(dān)及藥物研發(fā)需求淺析[J];藥物評價研究;2016年03期

【相似文獻(xiàn)】

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1 劉靖 ,王林;21世紀(jì)的神經(jīng)變性疾病研究[J];國外醫(yī)學(xué).藥學(xué)分冊;2004年06期

2 王剛;陳生弟;;老齡化社會的陣痛——老年性神經(jīng)變性疾病的社會解讀[J];醫(yī)學(xué)與哲學(xué)(人文社會醫(yī)學(xué)版);2006年03期

3 陳娟;;恩必普治療神經(jīng)變性疾病的療效觀察[J];亞太傳統(tǒng)醫(yī)藥;2010年12期

4 林世和;伴有癡呆神經(jīng)變性疾病的病理診斷[J];神經(jīng)疾病與精神衛(wèi)生;2002年01期

5 趙國華;線粒體與神經(jīng)變性疾病研究進(jìn)展[J];卒中與神經(jīng)疾病;2002年03期

6 楊奎;付雪顏;;神經(jīng)變性疾病的典型癥狀[J];國外醫(yī)學(xué)情報;2002年09期

7 菲琳;;神經(jīng)變性疾病的遺傳學(xué)病因[J];國外醫(yī)學(xué)情報;2002年11期

8 李靜,王秀英,孫偉;單胺氧化酶抑制劑在神經(jīng)變性疾病中的研究進(jìn)展[J];首都醫(yī)藥;2003年16期

9 施維;鐘勇;;遺傳性視神經(jīng)變性疾病與線粒體功能障礙[J];國際眼科縱覽;2006年03期

10 方雷;余永強(qiáng);;~1H-MRS在神經(jīng)變性疾病中的應(yīng)用[J];臨床放射學(xué)雜志;2006年06期

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1 王林;史繼新;;鐵的生物特性在神經(jīng)變性疾病的作用[A];2005年浙江省神經(jīng)外科學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2005年

2 王林;陳高;;鐵的生物特性在神經(jīng)變性疾病的作用[A];2007浙江省神經(jīng)外科學(xué)學(xué)術(shù)年會論文匯編[C];2007年

3 王魯寧;;神經(jīng)變性疾病的臨床病理進(jìn)展[A];中華醫(yī)學(xué)會第七次全國神經(jīng)病學(xué)學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2004年

4 王楓;趙永波;;Tau蛋白與神經(jīng)變性疾病關(guān)系的研究[A];中華醫(yī)學(xué)會第七次全國神經(jīng)病學(xué)學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2004年

5 曲忠森;趙永波;;α共核蛋白和tau蛋白在神經(jīng)變性疾病中的改變[A];2008年全國抗衰老與老年癡呆學(xué)術(shù)會議論文集[C];2008年

6 王大成;;DNA單鏈損傷修復(fù)酶與神經(jīng)變性疾病[A];第十屆全國酶學(xué)學(xué)術(shù)討論會論文集[C];2011年

7 郭燕軍;趙偉秦;王得新;韓俊;張寶云;姚海蘭;董小平;;四環(huán)素對羊瘙癢因子263K的蛋白酶抗性和感染性影響[A];中華醫(yī)學(xué)會第七次全國神經(jīng)病學(xué)學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2004年

8 沈翔;趙永波;吳白甫;;神經(jīng)元蠟樣質(zhì)脂褐質(zhì)沉積病[A];中華醫(yī)學(xué)會第七次全國神經(jīng)病學(xué)學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2004年

9 張e，

本文編號：2000699