發(fā)布時間：2018-05-07 19:04

  本文選題：亨廷頓病 + 基因診斷　； 參考：《中國神經(jīng)精神疾病雜志》2016年01期

【摘要】：目的探討亨廷頓病的臨床癥狀、突變基因以及家系中遺傳規(guī)律等。方法收集2013-2014年至中山大學附屬第一醫(yī)院就診的亨廷頓病患者,繪制完整的家譜圖并記錄詳細的臨床資料。對每位患者予IT15基因診斷。對其癥狀改變,UHDRS評分、行為學進行評估。結(jié)果 2013年1月至2014年12月共收治12個亨廷頓病家庭,12例先證者中有2例處于癥狀前狀態(tài),1例青少年亨廷頓病患兒。所有確診患者的IT15突變基因的CAG重復(fù)序列大多在40~60之間,已發(fā)病患者的起病年齡13~54歲不等。其家系分析中發(fā)現(xiàn),父系遺傳有遺傳早現(xiàn)現(xiàn)象。12例家系中,發(fā)病晚期的患者有較典型的舞蹈癥狀、智能減退、精神癥狀的臨床表現(xiàn),早期發(fā)病患者臨床癥狀多變,或以情緒與智能損害為首發(fā)癥狀。結(jié)論晚期亨廷頓病患者臨床表現(xiàn)較典型,但早期亨廷頓病的癥狀多樣且不典型,臨床診斷困難,行為學改變,影像學檢查有重要的參考價值,基因診斷是該疾病確診的重要方式。
[Abstract]:Objective to investigate the clinical symptoms, mutation genes and inheritance in families of Huntington's disease. Methods Huntington's patients from the first affiliated Hospital of Sun Yat-sen University from 2013 to 2014 were collected and the complete family tree was drawn and detailed clinical data were recorded. Each patient was diagnosed with IT15 gene. The symptoms were evaluated with UHDRS score and behavior. Results from January 2013 to December 2014, a total of 12 probands with Huntington's disease were admitted. Two of them were in pre-symptomatic state and one was a teenager with Huntington's disease. Most of the CAG repeats of the IT15 mutation gene in all the patients were between 40 and 60 years old, and the onset age of the patients with the disease varied from 13 to 54 years old. In the family analysis, it was found that in 12 families, the patients with late onset had typical dance symptoms, mental retardation, clinical manifestations of mental symptoms, and the clinical symptoms of early onset patients were variable. Or with emotional and intellectual impairment as the first symptom. Conclusion the clinical manifestations of advanced Huntington's disease are typical, but the symptoms of early Huntington's disease are various and atypical, the clinical diagnosis is difficult, the behavior changes and the imaging examination have important reference value. Genetic diagnosis is an important way to diagnose the disease.
【作者單位】： 中山大學附屬第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科;中國亨廷頓病協(xié)作網(wǎng);瑞士伯爾尼大學神經(jīng)科;歐洲亨廷頓病協(xié)作網(wǎng);
【基金】：國家自然科學基金項目(編號:81171070)
【分類號】：R742.2

【相似文獻】

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1 Ramos-Arroyo M.A.;Moreno S.;Valiente A. ;李銳;;西班牙亨廷頓病的發(fā)病率和突變率:一項基于9年直接基因檢測的結(jié)果[J];世界核心醫(yī)學期刊文摘(神經(jīng)病學分冊);2005年08期

2 王芳;陶淑玲;;亨廷頓病的臨床癥狀及診斷[J];菏澤醫(yī)學專科學校學報;2008年03期

3 唐北沙,陳彪;亨廷頓病的相互作用蛋白研究進展[J];國外醫(yī)學.神經(jīng)病學神經(jīng)外科學分冊;2000年03期

4 Bender A. ,Auer D.P. ,Merl T. ,T. Klopstock,胡慧敏;亨廷頓病給予肌酸補充物降低大腦的谷氨酸水平[J];世界核心醫(yī)學期刊文摘(神經(jīng)病學分冊);2005年06期

5 王育新;張本恕;;腦源性神經(jīng)營養(yǎng)因子與亨廷頓病[J];國際神經(jīng)病學神經(jīng)外科學雜志;2005年06期

6 張士永;李艷;郭海明;陳軍;韓崇玉;彭麗華;馬紅梅;許二赫;李丹;;亨廷頓病一家系[J];中華醫(yī)學遺傳學雜志;2006年05期

7 馮一鳴;張東友;汪晶;彭虹芬;;亨廷頓病的影像學表現(xiàn)[J];臨床放射學雜志;2008年10期

8 吳志英;;亨廷頓病的分子發(fā)病機制及治療進展[J];中國現(xiàn)代神經(jīng)疾病雜志;2009年03期

9 沈原;趙永波;;亨廷頓病發(fā)病機制的研究進展[J];國際神經(jīng)病學神經(jīng)外科學雜志;2010年01期

10 ;發(fā)現(xiàn)可檢測亨廷頓病生物標志物[J];生物醫(yī)學工程與臨床;2011年06期

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1 上官文;雷霆;蔣偉;;獎勵糖丸設(shè)計的偶然性對亨廷頓病大鼠模型移植[A];中華醫(yī)學會神經(jīng)外科學分會第九次學術(shù)會議論文匯編[C];2010年

2 沈建英;李和;;亨廷頓病蛋白相關(guān)蛋白1在大鼠腦垂體中的免疫組織化學定位[A];解剖學雜志——中國解剖學會2002年年會文摘匯編[C];2002年

3 沈建英;張亦農(nóng);李和;;亨廷頓病蛋白相關(guān)蛋白1在大鼠下丘腦的分布特征[A];解剖學雜志——中國解剖學會2002年年會文摘匯編[C];2002年

4 曹春燕;Yasin temel;Arjan Blokland;Harry Steinbusch;陳生弟;劉振國;;高頻電刺激蒼白球外側(cè)部改善轉(zhuǎn)基因亨廷頓病大鼠認知和運動功能障礙[A];第九次全國神經(jīng)病學學術(shù)大會論文匯編[C];2006年

5 王育新;張本恕;;CAG重復(fù)及修飾基因與亨廷頓病臨床表型的相關(guān)性研究[A];第九次全國神經(jīng)病學學術(shù)大會論文匯編[C];2006年

6 李春霞;劉兆孔;龐在英;相媛媛;杜怡峰;;Hunt ington病的臨床和遺傳學分析[A];山東省2013年神經(jīng)內(nèi)科學學術(shù)會議暨中國神經(jīng)免疫大會2013論文匯編[C];2013年

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1 青文;亨廷頓病發(fā)病機理被揭開[N];中國醫(yī)藥報;2007年

2 本報特約撰稿人 郭文;亨廷頓�。簼撛阡N售逾40億美元[N];醫(yī)藥經(jīng)濟報;2008年

3 楊言;亨廷頓病病理研究新探[N];中國醫(yī)藥報;2002年

4 華云;亨廷頓病治療新發(fā)現(xiàn)[N];中國醫(yī)藥報;2002年

5 記者 劉海英;變異蛋白在血細胞中逐漸積累引發(fā)亨廷頓病[N];科技日報;2012年

6 通訊員 孫國根 記者 陳青;細胞移植或可治療“舞蹈病”[N];文匯報;2012年

7 孫國根 記者 王春;細胞移植或可治療“舞蹈病”[N];科技日報;2012年

8 記者 孫國根;細胞移植治“舞蹈病”有希望[N];健康報;2012年

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1 王育新;亨廷頓病修飾基因的研究及3-硝基丙酸預(yù)處理的神經(jīng)保護作用[D];天津醫(yī)科大學;2006年

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1 董毅;中國人群脊髓小腦性共濟失調(diào)患者特殊臨床表現(xiàn)的總結(jié)及誤診為脊髓小腦性共濟失調(diào)的亨廷頓病患者的臨床特點分析[D];福建醫(yī)科大學;2013年

2 劉志軍;中國東南部漢族亨廷頓病患者的基因及臨床特點分析[D];福建醫(yī)科大學;2013年

3 蔡美英;肝豆狀核變性、亨廷頓病和遺傳性共濟失調(diào)的分子診斷方法研究[D];福建醫(yī)科大學;2009年

4 胡龍淼;人羊膜上皮細胞移植對亨廷頓病大鼠的治療效應(yīng)及其機制[D];遵義醫(yī)學院;2014年

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本文編號：1858103