本文選題：吡哆醇依賴性癲vN　切入點：ALDHA基因　出處：《中國當(dāng)代兒科雜志》2017年01期

【摘要】：該文報道1例吡哆醇依賴性癲vN患兒。患兒女,2歲時因發(fā)育落后,間斷抽搐1年半就診。患兒新生兒期曾有“缺氧”病史,嬰兒期早期即出現(xiàn)難以控制的驚厥發(fā)作,部分性發(fā)作為主,多次癲vN持續(xù)狀態(tài),多種抗癲vN藥物均不能控制發(fā)作。發(fā)熱感冒時抽搐發(fā)作頻繁。治療前后多次視頻腦電圖及頭顱MRI檢查均正常。曾考慮診斷為Dravet綜合征,后通過ALDH7A1基因檢測確診為吡哆醇依賴性癲vN。確診后逐漸減�？拱dvN藥物,僅單純口服吡哆醇,發(fā)作基本控制。
[Abstract]:A case of pyridoxin-dependent epilepsy with vN was reported.At the age of 2 years, the child suffered from developmental retardation and had 1 1 / 2 year-old treatment for intermittent convulsions.The neonates had a history of anoxia. In the early infancy, seizures were difficult to control, partial seizures were predominant, multiple epileptic vN continued, and many antiepileptic drugs could not control the seizures.Convulsions occur frequently during fever and colds.Video EEG and head MRI were normal before and after treatment.After considering the diagnosis of Dravet syndrome, it was diagnosed as pyridoxin-dependent epilepsy by ALDH7A1 gene detection.After diagnosis, the antiepileptic vN drug was gradually reduced. Only pyridoxine was taken orally, and the attack was basically controlled.
【作者單位】： 臨沂市人民醫(yī)院兒內(nèi)科;

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本文編號：1720137