本文選題：原發(fā)性震顫（ET）　切入點(diǎn)：偏頭痛　出處：《中國(guó)人民解放軍醫(yī)學(xué)院》2014年碩士論文　論文類(lèi)型：學(xué)位論文

【摘要】：背景及目的：原發(fā)性震顫（essential tremor, ET）與亨廷頓舞蹈病(Huntington’sdisease, HD)均屬錐體外系疾病，其中ET是一種常見(jiàn)的具有遺傳傾向的運(yùn)動(dòng)障礙性疾病，，而HD是一種罕見(jiàn)的常染色體顯性遺傳性大腦變性疾病，過(guò)去學(xué)者把ET和HD看作單一疾病進(jìn)行研究，但近期西方有研究表明二者均是復(fù)雜疾病，可能同時(shí)合并其他疾病存在，而目前國(guó)內(nèi)尚缺乏相關(guān)研究。本研究將對(duì)ET與偏頭痛及HD與糖尿病的共病關(guān)系進(jìn)行研究，進(jìn)一步探討可能涉及的共病機(jī)制。 方法：設(shè)計(jì)統(tǒng)一調(diào)查表，用查閱病歷、面對(duì)面調(diào)查和電話(huà)調(diào)查相結(jié)合的方式對(duì)ET患者的偏頭痛患病情況及其臨床特點(diǎn)進(jìn)行研究，同樣，對(duì)HD一五代家系的糖尿病患病情況及其臨床特點(diǎn)進(jìn)行調(diào)查分析，另外，結(jié)合ET及HD的相關(guān)基因分析進(jìn)一步探討其中可能涉及的共病機(jī)制。 結(jié)果：ET患者的終生偏頭痛患病率顯著高于對(duì)照組，與偏頭痛共病時(shí)，多巴胺D3受體基因（dopamine receptor D3gene，DRD3）Ser9Gly多態(tài)性分布頻率可能低于無(wú)偏頭痛的ET患者，但ET與偏頭痛共病時(shí)，震顫和偏頭痛的臨床特點(diǎn)均未發(fā)生改變。經(jīng)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，一五代HD家系中糖尿病的患病率顯著高于我國(guó)糖尿病患病率。 結(jié)論：ET是終生偏頭痛的危險(xiǎn)因素，通過(guò)國(guó)內(nèi)外首次檢測(cè)ET/偏頭痛共病患者的DRD3Ser9Gly基因后發(fā)現(xiàn)其多態(tài)性頻率可能低于普通ET人群；再者，我們首次報(bào)道了一HD家系的糖尿病患病率較普通人群顯著增高，經(jīng)基因分析后發(fā)現(xiàn)HD和糖尿病可能存在一種遺傳關(guān)系。
[Abstract]:Background & objective: essential tremor (ETT) and Huntington's disease (HDD) are extrapyramidal diseases. Et is a common dyskinetic disease with genetic tendency. HD is a rare autosomal dominant brain degeneration disease. In the past, et and HD were studied as a single disease, but recent western studies have shown that both are complex diseases and may be associated with other diseases. This study will study the relationship between et and migraine and HD and diabetes mellitus. Methods: a unified questionnaire was designed to study the prevalence and clinical characteristics of migraine in patients with et by consulting medical records, face to face investigation and telephone survey. The prevalence of diabetes mellitus and its clinical characteristics in the first and fifth generation families of HD were investigated and analyzed. In addition, combined with the gene analysis of et and HD, the possible mechanism of co-disease was further discussed. Results the lifetime prevalence of migraine was significantly higher in patients with 1: et than in the control group. The frequency of dopamine receptor D3geneDRD3Gly polymorphisms in patients with migraine syndromes was lower than that in patients without migraine, but when et shared migraine with migraine, the frequency of polymorphisms of dopamine D3 receptor gene was lower than that of patients without migraine. The clinical characteristics of tremor and migraine have not changed. The prevalence of diabetes in the first and fifth generation HD families is significantly higher than that in China. Conclusion: the DRD3Ser9Gly gene of ET/ migraine syndromes was detected for the first time at home and abroad, and the frequency of DRD3Ser9Gly polymorphism was probably lower than that of the common et population. We reported for the first time that the prevalence of diabetes in a family with HD was significantly higher than that in the general population. Genetic analysis showed that there might be a genetic relationship between HD and diabetes.
【學(xué)位授予單位】：中國(guó)人民解放軍醫(yī)學(xué)院
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2014
【分類(lèi)號(hào)】：R742.5;R742.2

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本文編號(hào)：1637941