本文選題：發(fā)作性過度運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙　切入點(diǎn)：臨床特點(diǎn)　出處：《上海交通大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)版)》2017年06期 　論文類型：期刊論文

【摘要】：目的·探討發(fā)作性過度運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙(PED)的臨床及遺傳學(xué)特點(diǎn),并總結(jié)近年該疾病的研究進(jìn)展。方法·對(duì)中國(guó)大陸一PED家系進(jìn)行分析并總結(jié)臨床特點(diǎn)、藥物治療效果及預(yù)后,對(duì)家系中5名患者和2名健康家屬進(jìn)行SLC2A1基因檢測(cè)。進(jìn)一步對(duì)該疾病的臨床、遺傳學(xué)和發(fā)病機(jī)制的研究進(jìn)展作一綜述。結(jié)果·該家系5名患者中包括4名女性和1名男性,其中4人表現(xiàn)為單純型PED,1人表現(xiàn)為PED合并癲癇。先證者和其女兒服用卡馬西平和丙戊酸鈉治療效果不佳。3人隨年齡增長(zhǎng)呈現(xiàn)發(fā)作逐漸減輕的傾向。該家系5名患者均存在突變SLC2A1 c.C284T(p.S95L),2名健康家屬不存在該突變。根據(jù)ACMG標(biāo)準(zhǔn)和指南,對(duì)該突變位點(diǎn)進(jìn)行致病性預(yù)測(cè)評(píng)估,評(píng)級(jí)為"致病"。結(jié)論·PED是一類罕見的發(fā)作性運(yùn)動(dòng)障礙,存在一定的臨床異質(zhì)性,并隨年齡增長(zhǎng)呈現(xiàn)自發(fā)緩解的傾向。目前該疾病致病機(jī)制未明,總結(jié)該病遺傳學(xué)與發(fā)病機(jī)制的研究進(jìn)展可為該病的臨床診斷和治療提供幫助。
[Abstract]:Objective: to investigate the clinical and genetic characteristics of paroxysmal hyperkinesis-induced dyskinesia (PED), and to summarize the research progress of the disease in recent years. Methods: a family of PED in mainland China was analyzed and the clinical characteristics were summarized. The effect of drug therapy and prognosis, 5 patients and 2 healthy family members in family were detected for SLC2A1 gene. A review of research progress in genetics and pathogenesis. Results: five patients in the family included 4 women and 1 man. Among them, 4 patients showed simple PEDX and 1 presented with PED with epilepsy. The proband and his daughter were treated with carbamazepine and valproate sodium. 3. 3 people showed a tendency to gradually decrease with age. 5 patients in this family were suffering from epilepsy. All of them had a mutation, SLC2A1 c.C284T, p. S95L, and 2 healthy family members did not. According to the ACMG criteria and guidelines, The pathogenicity of the mutation site was evaluated as "pathogenicity". Conclusion 路PED is a rare paroxysmal motor disorder with clinical heterogeneity. At present, the pathogenesis of the disease is not clear. The research progress in genetics and pathogenesis of the disease may be helpful for the clinical diagnosis and treatment of the disease.
【作者單位】： 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科神經(jīng)病學(xué)研究所;
【基金】：國(guó)家自然科學(xué)基金(81571086) 上海市教育委員會(huì)高峰高原學(xué)科建設(shè)計(jì)劃(20161401) 上海交通大學(xué)多學(xué)科交叉培育項(xiàng)目(醫(yī)工)(YG2016MS64)~~
【分類號(hào)】：R741

【相似文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前10條

1 李國(guó)德;運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性癲癇2例[J];廣東醫(yī)學(xué);2000年10期

2 高瀨靖,項(xiàng)振家;藥物誘發(fā)性頭痛[J];日本醫(yī)學(xué)介紹;2001年01期

3 于娜;;評(píng)價(jià)誘發(fā)性肺量測(cè)量計(jì)對(duì)慢性阻塞性肺疾病治療效果的研究[J];中國(guó)實(shí)用內(nèi)科雜志;2006年01期

4 史曉芳;董繼宏;汪昕;;運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性癲癇一例[J];中華臨床醫(yī)師雜志(電子版);2009年01期

5 朱德明,陳齊嗚;運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性舞蹈指劃癥兩例[J];蚌埠醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào);1988年01期

6 楊任民;運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性發(fā)作24例分析[J];實(shí)用內(nèi)科雜志;1992年03期

7 劉國(guó)興;;運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性癲癇1例[J];臨床急診雜志;2003年05期

8 張新慶;電視誘發(fā)性癲癇1例[J];實(shí)用內(nèi)科雜志;1987年03期

9 張培智;;水誘發(fā)性瘙癢[J];祝您健康;1995年07期

10 赫秀蘭,蔣家東,李萍;小兒感覺誘發(fā)性癲癇23例分析[J];實(shí)用兒科臨床雜志;1993年Z1期

相關(guān)會(huì)議論文 前4條

1 張麗萍;陳眉;黃曉明;張偉俊;;發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性舞蹈指癥182例分析[A];浙江省中西醫(yī)結(jié)合學(xué)會(huì)神經(jīng)內(nèi)科專業(yè)委員會(huì)第五次學(xué)術(shù)研討會(huì)中西醫(yī)結(jié)合神經(jīng)內(nèi)科學(xué)習(xí)班資料匯編[C];2006年

2 鄔慶蓮;;誘發(fā)性咳痰法在小兒心臟手術(shù)后的應(yīng)用效果觀察[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第五次全國(guó)重癥醫(yī)學(xué)大會(huì)論文匯編[C];2011年

3 周瑾瑕;劉鼎;陳嬋娟;李國(guó)良;;家族性陣發(fā)性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙臨床分析[A];第九次全國(guó)神經(jīng)病學(xué)學(xué)術(shù)大會(huì)論文匯編[C];2006年

4 陳嬋娟;李國(guó)良;;伴顱內(nèi)鈣化的陣發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙[A];第九次全國(guó)神經(jīng)病學(xué)學(xué)術(shù)大會(huì)論文匯編[C];2006年

相關(guān)重要報(bào)紙文章 前1條

1 健文;中年患病呈現(xiàn)三大特點(diǎn)[N];中國(guó)消費(fèi)者報(bào);2003年

相關(guān)碩士學(xué)位論文 前1條

1 劉潔;誘發(fā)性注意偏向?qū)箲]易感性運(yùn)動(dòng)員的影響研究[D];湖南師范大學(xué);2009年

，

本文編號(hào)：1624436