本文選題：癲癇　切入點：基因KCNJ　出處：《中國神經(jīng)精神疾病雜志》2017年06期 　論文類型：期刊論文

【摘要】：目的探討中國北方漢族兒童中KCNJ10基因rs1890532單核苷酸多態(tài)性與癲癇的關系。方法 212例癲癇患兒作為病例組,按照癲癇發(fā)作類型分為部分性發(fā)作(partial Seizures,PS)組120例和全面性發(fā)作(generalized seizures,GS)組和92例,同時選擇200例非癲癇兒童作為對照組,收集一般臨床資料,采用聚合酶鏈反應-限制性片段多態(tài)性法檢測KCNJ10基因rs1890532單核苷酸多態(tài)性,分析其與癲癇易感性的關系。結(jié)果校正年齡、性別等混雜因素后,KCNJ10基因rs1890532位點單核苷酸多態(tài)性與兒童GS在等位基因模型(C/G)和隱性基因模型[(CC+CG)/GG)]下整體效應具有統(tǒng)計學意義(OR=1.325,95%CI:1.014~2.461,P=0.043;OR=3.173,95%CI:1.097~10.694,P=0.021)。對照組與病例組、PS組比較,等位基因和基因型頻率差異均無統(tǒng)計學意義(均P0.05)。結(jié)論 KCNJ10基因rs1890532單核苷酸多態(tài)性可能與兒童GS遺傳易感性相關。
[Abstract]:Objective to investigate the relationship between KCNJ10 gene rs1890532 single nucleotide polymorphism and epilepsy in children of Han nationality in northern China. According to the type of epileptic seizure, 120 cases of partial partial Seizures/ PSgroup and 92 cases of generalized seizuressus group were divided into two groups. 200 cases of non-epileptic children were selected as control group, and general clinical data were collected. Polymerase chain reaction-restriction fragment polymorphism (PCR) was used to detect the single nucleotide polymorphism of KCNJ10 gene rs1890532, and the relationship between rs1890532 polymorphism and susceptibility to epilepsy was analyzed. The single nucleotide polymorphism of rs1890532 locus of KCNJ10 gene and the overall effect of GS in children under allelic and recessive gene models (C / G) and recessive gene models (C / G) and recessive gene models (GGG) were statistically significant. There was significant difference between the control group and the case group in the OR3.17395% 1.09797 10.694 P0.021 ~ (th), the control group was compared with the case group (P < 0.05), and there was no significant difference between the control group and the case group (P < 0.05), and there was no significant difference between the control group and the case group (P < 0.05). There was no significant difference in allele and genotype frequency (all P 0.05). Conclusion the single nucleotide polymorphisms of KCNJ10 gene rs1890532 may be associated with the genetic susceptibility of children with GS.
【作者單位】： 渭南市婦幼保健院兒科;
【分類號】：R742.1

【參考文獻】

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