本文選題：罕見病　切入點：精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)　出處：《科技導(dǎo)報》2017年16期 　論文類型：期刊論文

【摘要】：罕見神經(jīng)疾病往往具有病因不明、疾病進(jìn)行性發(fā)展、表型差異性大等特點,在診治方面始終面臨著巨大挑戰(zhàn)。近年來,精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)在罕見神經(jīng)疾病中的應(yīng)用愈加廣泛,在探索發(fā)病機(jī)制、細(xì)化診斷分型、改善治療手段、評估風(fēng)險與積極預(yù)防等方面顯現(xiàn)出良好的前景。此外,精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)可以連接基礎(chǔ)和臨床,對于創(chuàng)新疾病診治思路有重要提示作用。盡管罕見病信息資源整合程度有限、組學(xué)數(shù)據(jù)釋讀仍存在困難,但隨著生物信息學(xué)和計算技術(shù)的飛速發(fā)展,精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)在罕見神經(jīng)疾病方面的應(yīng)用前景仍然值得期待。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究有望促成罕見神經(jīng)疾病診療水平的飛躍。
[Abstract]:Rare neurological diseases are often characterized by unknown etiology, progressive development of diseases, large phenotypic differences, and so on. In recent years, precision medicine has been widely used in rare neurological diseases. There are good prospects in exploring pathogenesis, refining diagnosis and typing, improving treatment methods, assessing risks and active prevention. In addition, precision medicine can connect basic and clinical. Although the integration of information resources of rare diseases is limited and the interpretation of group data is still difficult, with the rapid development of bioinformatics and computing technology, The application of precision medicine in rare neurological diseases is still to be expected. Precision medicine research is expected to lead to a leap in the level of diagnosis and treatment of rare neurological diseases.
【作者單位】： 中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院中心實驗室;中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)科;
【基金】：國家重點研發(fā)計劃項目(2016YFC0901500) 上海市出生缺陷防治重點實驗室開放課題(16DZKF1007) 國家衛(wèi)生計生委2016年信息化與統(tǒng)計項目
【分類號】：R741

【相似文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前10條

1 易和生;各種神經(jīng)疾病腦脊液促甲狀腺素釋放激素的濃度[J];國外醫(yī)學(xué).神經(jīng)病學(xué)神經(jīng)外科學(xué)分冊;1987年06期

2 橫井 晉;粟明;;從神經(jīng)病理角度看神經(jīng)疾病[J];日本醫(yī)學(xué)介紹;1987年02期

3 許晶;神經(jīng)疾病[J];日本醫(yī)學(xué)介紹;1995年04期

4 吉良潤一;神經(jīng)疾病[J];日本醫(yī)學(xué)介紹;1999年11期

5 劉音 ,鞏振倫;全國神經(jīng)疾病研討會紀(jì)要[J];醫(yī)師進(jìn)修雜志;1990年05期

6 趙士琴;段美才;;最近日本神經(jīng)疾病的趨向[J];國外醫(yī)學(xué)(神經(jīng)病學(xué)神經(jīng)外科學(xué)分冊);1984年03期

7 ;歡迎訂閱2013年《中國現(xiàn)代神經(jīng)疾病雜志》[J];中國現(xiàn)代神經(jīng)疾病雜志;2012年04期

8 柳l⑿歐，

本文編號：1585381