本文關(guān)鍵詞： 神經(jīng)變性病 泛酸鹽 周圍神經(jīng)損害 蒼白球 黑質(zhì) 吞咽困難 基因突變 雜合 后拉試驗 下肢病理征 　出處：《臨床神經(jīng)病學雜志》2016年06期 　論文類型：期刊論文

【摘要】：正泛酸鹽激酶(PANK)相關(guān)神經(jīng)變性病過去也稱Hallervorden-Spatz病、蒼白球-黑質(zhì)-紅核色素變性。成人起病PANK2雜合基因突變的病例已有報道~[1],但伴有周圍神經(jīng)損害的病例臨床少見,現(xiàn)報道1例如下。1病例男,45歲,因"行走不穩(wěn)20年,肢體震顫伴有吞咽困難10年"于2015年12月30日入院�；颊哂谌朐呵�20年左右出現(xiàn)背重物時易向后跌倒,仍能進行日常生活,入院前
[Abstract]:Pantothenate kinase (pankk)-associated neurodegenerative diseases were formerly known as Hallervorden-Spatz disease, globus pallidus-substantia nigra-red nucleus pigmentosa. Cases of adult onset of PANK2 heterozygous gene mutations have been reported, but cases with peripheral nerve damage are rare. It is reported that (1) for example, a 45-year-old male with lower .1 cases was admitted to hospital on December 30th 2015 because of "walking instability for 20 years, limb tremor with dysphagia for 10 years". The patient was prone to fall backward 20 years before admission and still be able to carry out daily life. Before admission
【作者單位】： 唐山市工人醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科;
【分類號】：R741

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2 丁健青;楊燕敏;;軸突逆向運輸缺陷在巨軸突神經(jīng)變性病中的致病作用[A];Proceedings of the 7th Biennial Meeting and the 5th Congress of the Chinese Society for Neuroscience[C];2007年

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本文編號：1552653