本文關鍵詞： 肌萎縮側索硬化癥 基因突變 動物模型　出處：《中國比較醫(yī)學雜志》2017年10期 　論文類型：期刊論文

【摘要】：肌萎縮側索硬化癥是一種累進性神經(jīng)退行疾病,以上、下運動神經(jīng)元選擇性退化和凋亡為特征,引發(fā)癱瘓、最終導致死亡。大量引發(fā)ALS的基因突變被鑒定出,包括FUS/TLS、EPHA4、SS18 L1、ATXN2和C9ORF72等基因,這些基因突變的發(fā)現(xiàn)拓寬了RNA調(diào)節(jié)參與ALS病理生成的理解。本文對家族性ALS相關的基因突變及現(xiàn)有的ALS嚙齒類動物模型進行總結概括。
[Abstract]:Amyotrophic lateral sclerosis is a progressive neurodegenerative disease characterized by selective degeneration and apoptosis of the motor neurons above and below which lead to paralysis. A large number of mutations leading to ALS have been identified, including those of fuse / TLS / EPHA4N / SS18L1 / ATXN2 and C9ORF72. The discovery of these mutations broadens the understanding of the role of RNA in the pathogenesis of ALS. In this paper, the genetic mutations associated with familial ALS and the existing ALS rodent models are summarized.
【作者單位】： 中國醫(yī)學科學院醫(yī)學實驗動物研究所北京協(xié)和醫(yī)學院比較醫(yī)學中心衛(wèi)計委人類疾病比較醫(yī)學重點實驗室;中國醫(yī)學科學院神經(jīng)科學中心;
【基金】：國家自然科學基金(81571222) 中央級公益科研院所基本科研業(yè)務費(2016ZX310039)
【分類號】：R-332;R744.8
【正文快照】： 肌萎縮側索硬化癥(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)也稱為“葛雷克氏癥”,是一種累進性神經(jīng)退行疾病,以控制肌肉收縮的一種神經(jīng)元即上、下運動神經(jīng)元選擇性退化和凋亡為特征,引發(fā)癱瘓、最終導致死亡。ALS分為家族型和分散性兩類,家族型ALS(f ALS)約占10%,散發(fā)性ALS(s ALS)

【相似文獻】

相關期刊論文 前10條

1 劉廣志;新確定的基因與癡呆有聯(lián)系[J];英國醫(yī)學雜志(中文版);2000年03期

2 ;英國開發(fā)出基因檢測新技術[J];中國獸醫(yī)學報;2006年04期

3 高錦聲;何謂基因?基因突變與疾病的關系怎樣?[J];江蘇醫(yī)藥;1980年12期

4 李樹義,富偉能,吳東寧,孫開來;用RT-PCR技術檢測hSIM基因的表達[J];中華醫(yī)學遺傳學雜志;1998年06期

5 ;基因新發(fā)現(xiàn)[J];生物學教學;2009年09期

6 葉靜;;基因檢測:等待爆發(fā)[J];創(chuàng)業(yè)家;2013年07期

7 彭景;營養(yǎng)與基因[J];中國食物與營養(yǎng);2000年05期

8 李賢慧,王桂云,朱輝;腦基因的表達與調(diào)控[J];牡丹江醫(yī)學院學報;2002年02期

9 郭可;;長壽有可能源于基因突變[J];科學咨詢;2003年07期

10 鄧紅平;何繼亮;;幾種管家基因突變試驗及其研究進展[J];中華勞動衛(wèi)生職業(yè)病雜志;2006年11期

相關會議論文 前10條

1 吳雪瓊;張俊仙;李洪敏;梁建琴;鐘敏;王巍;;結核分支桿菌耐藥基因的研究[A];中國防癆協(xié)會全國學術會議大會學術報告[C];2001年

2 李春義;李妍;毛金媛;趙彥艷;;hWNK基因啟動子區(qū)域順式作用元件鑒定[A];遺傳學進步與人口健康高峰論壇論文集[C];2007年

3 高美華;李冰;李武修;王靜;王秋波;;突變的人CD59基因表達蛋白的功能研究[A];山東免疫學會、山東微生物學會醫(yī)學微生物學專業(yè)委員會、山東省醫(yī)學會微生物學和免疫學專業(yè)委員會、山東省醫(yī)藥生物技術學會2001年學術年會論文匯編[C];2001年

4 賈天軍;侯麗娟;孫黎;羅強;趙鐵軍;李潤華;石萬元;張進順;;老年人MBL基因ExonⅠ點突變頻率及其血漿含量變化研究[A];河北省免疫學會第5次會員代表暨學術大會論文摘要集[C];2006年

5 黃海蓉;馬s，

本文編號：1469283