本文關鍵詞：因肝酶升高就診的杜氏肌營養(yǎng)不良2例報告并文獻復習

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【摘要】：杜氏肌營養(yǎng)不良是兒童常見的肌病,但當其不以運動發(fā)育落后為首要表現(xiàn)時易被忽略。遇到肝酶升高的病例,需注意詢問運動發(fā)育情況、進行較細致的神經(jīng)系統(tǒng)檢查,并檢測其肌酶水平,確診需行基因檢測,必要時行肌電圖檢查和肌活檢。
【作者單位】： 華中科技大學同濟醫(yī)學院附屬同濟醫(yī)院兒科;
【分類號】：R746.2
【正文快照】： 杜氏肌營養(yǎng)不良(DMD)是基因缺陷導致的以骨骼肌不斷退化出現(xiàn)肌無力或肌萎縮為典型表現(xiàn)的遺傳性疾病。本文報道以肝酶升高為主訴就診的不典型病例2例,并復習相關文獻。 病歷資料 例1:患兒,男,2歲11個月,因“體檢發(fā)現(xiàn)肝酶升高1周”入院。否認近期感染病史,否認肝病病史及接觸

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