本文關(guān)鍵詞：綜合康復(fù)治療幼兒還原體肌病病例報告

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【摘要】：目的:探討還原體肌病(RBM)的病例特點與康復(fù)治療方法。方法:收集RBM患兒1例,分析其臨床表現(xiàn)、實驗室檢查、影像學(xué)表現(xiàn)、肌肉病理及基因檢測結(jié)果。對患兒采取綜合康復(fù)治療,治療前后對患兒作康復(fù)評定,評估其轉(zhuǎn)移能力、肌力、肌張力、關(guān)節(jié)活動度、GMFM評分等。結(jié)果:基因檢測示FHL1基因c.C369G雜合突變,病例特點均符合RBM表現(xiàn)。經(jīng)綜合康復(fù)治療后,患兒肌力、GMFM-88、Berg評分均較治療前有所提高。結(jié)論:綜合康復(fù)訓(xùn)練可維持RBM患兒肢體肌力及平衡能力,促進(jìn)運動功能和轉(zhuǎn)移能力恢復(fù),延緩疾病進(jìn)展。
【作者單位】： 廈門市第五醫(yī)院;中山大學(xué)孫逸夫紀(jì)念醫(yī)院;
【分類號】：R746
【正文快照】： 兒童出現(xiàn)肢體乏力多以腦發(fā)育不全為常見原因,臨床上康復(fù)治療技術(shù)較成熟,而因基因突變致肢體功能障礙報道甚少,缺乏康復(fù)經(jīng)驗。我院中醫(yī)科近期收治了1例還原體肌病(reducing body my-opathy,RBM)幼兒,給予其綜合康復(fù)治療,取得較好的療效。1臨床資料1.1病史患兒,女,6歲,漢族,福建

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