本文關(guān)鍵詞：Angelman綜合征蛋白Ube3a通過(guò)抑制BMP信號(hào)通路調(diào)控神經(jīng)突觸的生長(zhǎng)發(fā)育和內(nèi)吞

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【摘要】：正Angelman綜合征(Angelman syndrome,AS)是一種神經(jīng)發(fā)育性疾病,臨床表現(xiàn)為嚴(yán)重的智力障礙、發(fā)育遲緩、共濟(jì)失調(diào)、癲癇、語(yǔ)言缺失、自閉并伴隨不合適大笑等異常行為,因此又被稱"快樂(lè)木偶癥"(Happy puppet syndrome)。根據(jù)遺傳學(xué)機(jī)制不同,AS病人的病因主要分為以下4種情況:約68%的AS病例是由于包含UBE3A
【作者單位】： 中國(guó)科學(xué)院遺傳與發(fā)育生物學(xué)研究所分子發(fā)育生物學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室;
【分類號(hào)】：R741
【正文快照】： Angelman綜合征(Angelman syndrome,AS)是一種神果蠅為實(shí)驗(yàn)材料,研究發(fā)現(xiàn)果蠅ube3a突變體的神經(jīng)肌肉經(jīng)發(fā)育性疾病,臨床表現(xiàn)為嚴(yán)重的智力障礙、發(fā)育遲緩、接頭(NMJ)突觸的形態(tài)發(fā)育異常,突觸扣結(jié)數(shù)明顯增加。共濟(jì)失調(diào)、癲癇、語(yǔ)言缺失、自閉并伴隨不合適大笑等異ube3a突變體NMJ

【相似文獻(xiàn)】

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1 詹宏鋼;林劍;;獨(dú)活寄生湯對(duì)膝骨關(guān)節(jié)炎患者Wnt/β-catenin-BMP信號(hào)通路調(diào)控作用的臨床研究[J];中國(guó)中醫(yī)藥科技;2013年05期

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2 唐德志;楊洲;李曉鋒;趙永見(jiàn);施杞;王擁軍;;健腰密骨片對(duì)成骨細(xì)胞增殖分化和BMP信號(hào)通路報(bào)導(dǎo)基因活性的影響[A];第二十屆全國(guó)中西醫(yī)結(jié)合骨傷科學(xué)術(shù)研討會(huì)、第二屆中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)師分會(huì)骨傷科學(xué)術(shù)年會(huì)、第十九屆浙江省中西醫(yī)結(jié)合骨傷科專業(yè)委員會(huì)學(xué)術(shù)年會(huì)論文匯編[C];2013年

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本文編號(hào)：1255843