本文關鍵詞：Angelman綜合征蛋白Ube3a通過抑制BMP信號通路調控神經(jīng)突觸的生長發(fā)育和內吞

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【摘要】：正Angelman綜合征(Angelman syndrome,AS)是一種神經(jīng)發(fā)育性疾病,臨床表現(xiàn)為嚴重的智力障礙、發(fā)育遲緩、共濟失調、癲癇、語言缺失、自閉并伴隨不合適大笑等異常行為,因此又被稱"快樂木偶癥"(Happy puppet syndrome)。根據(jù)遺傳學機制不同,AS病人的病因主要分為以下4種情況:約68%的AS病例是由于包含UBE3A
【作者單位】： 中國科學院遺傳與發(fā)育生物學研究所分子發(fā)育生物學國家重點實驗室;
【分類號】：R741
【正文快照】： Angelman綜合征(Angelman syndrome,AS)是一種神果蠅為實驗材料,研究發(fā)現(xiàn)果蠅ube3a突變體的神經(jīng)肌肉經(jīng)發(fā)育性疾病,臨床表現(xiàn)為嚴重的智力障礙、發(fā)育遲緩、接頭(NMJ)突觸的形態(tài)發(fā)育異常,突觸扣結數(shù)明顯增加。共濟失調、癲癇、語言缺失、自閉并伴隨不合適大笑等異ube3a突變體NMJ

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1 詹宏鋼;林劍;;獨活寄生湯對膝骨關節(jié)炎患者Wnt/β-catenin-BMP信號通路調控作用的臨床研究[J];中國中醫(yī)藥科技;2013年05期

2 ;[J];;年期

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1 高璐;左洪亮;李海怡;鐘國華;;果蠅卵巢生殖干細胞BMP信號通路新進展[A];“細胞活動 生命活力”——中國細胞生物學學會全體會員代表大會暨第十二次學術大會論文摘要集[C];2011年

2 唐德志;楊洲;李曉鋒;趙永見;施杞;王擁軍;;健腰密骨片對成骨細胞增殖分化和BMP信號通路報導基因活性的影響[A];第二十屆全國中西醫(yī)結合骨傷科學術研討會、第二屆中國醫(yī)師協(xié)會中西醫(yī)結合醫(yī)師分會骨傷科學術年會、第十九屆浙江省中西醫(yī)結合骨傷科專業(yè)委員會學術年會論文匯編[C];2013年

3 辛宏;徐夏蓮;李林鈺;黃梅;戎煜;寧紅秀;張新軍;陳鉞;張淑平;常智杰;;CHIP蛋白抑制性調節(jié)TGF-β/BMP信號通路的分子機制[A];中國細胞生物學學會第八屆會員代表大會暨學術大會論文摘要集[C];2003年

4 郭振華;趙利華;孫艷輝;丁雄輝;金先慶;;斑馬魚模式動物研究BMP信號通路在先天性腸無神經(jīng)節(jié)細胞癥作用機制[A];中華醫(yī)學會第八次全國小兒外科學術會論文集[C];2010年

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1 徐靜悅;Fstl1通過抑制BMP信號通路在輸尿管發(fā)育過程中起重要作用[D];南京大學;2010年

2 崔宇;SCF~(FBXL15)復合體促進HECT類泛素連接酶Smurf1的降解及其在BMP信號通路中的功能研究[D];中國人民解放軍軍事醫(yī)學科學院;2011年

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1 余美春;大鼠骨缺損對脂肪源干細胞BMP信號通路相關分子表達的影響[D];南方醫(yī)科大學;2011年

2 嚴化龍;乳腺癌細胞中BMP信號通路對有絲分裂監(jiān)測點基因的調控[D];蘭州大學;2011年

3 楊康寧;金屬富勒醇通過BMP信號通路促進骨髓基質細胞向成骨細胞分化[D];河北大學;2012年

4 石瑾;BMP信號通路介導酒精致H9c2心肌細胞組蛋白高乙�；险{心臟核心轉錄因子表達的研究[D];重慶醫(yī)科大學;2014年

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