本文關(guān)鍵詞：線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作綜合征的臨床特點(diǎn)分析

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【摘要】：目的探討線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作(MELAS)綜合征的臨床、影像學(xué)、肌肉病理及分子生物學(xué)特點(diǎn)。方法回顧性分析6例MELAS患者的臨床資料。結(jié)果首發(fā)癥狀表現(xiàn)為肢體抽搐4例,輕偏癱1例,失語(yǔ)1例;其他癥狀包括發(fā)作性頭痛和視力障礙。合并心臟功能異常2例,ECG提示預(yù)激綜合征。6例患者行血乳酸運(yùn)動(dòng)試驗(yàn),均為陽(yáng)性。6例患者M(jìn)RI檢查顯示大腦皮質(zhì)和皮質(zhì)下與血管分布不一致的長(zhǎng)T_1、長(zhǎng)T_2病灶。3例伴有腦萎縮,其中2例為小腦萎縮,1例為全腦萎縮。1例患者4個(gè)月后復(fù)查頭顱MRI提示病灶完全消失。磁共振波譜可見病灶內(nèi)多個(gè)體素的乳酸峰值升高,N-乙酰天冬氨酸值降低,乳酸/膽堿比降低。2例患者肌肉組織活檢的病理均見到不同程度的萎縮肌纖維,未見到破碎紅纖維。5例患者基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)線粒體DNA(mtDNA)A3243G點(diǎn)突變,1例患者發(fā)現(xiàn)mtDNA T3271C點(diǎn)突變。結(jié)論 MELAS綜合征臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣,以頭痛、肢體抽搐及反復(fù)卒中樣發(fā)作為突出特點(diǎn)。卒中樣發(fā)作期影像學(xué)主要表現(xiàn)為腦內(nèi)與供血區(qū)分布不一致的病灶;血乳酸運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)陽(yáng)性;典型肌肉病理檢查MGT染色可見破碎紅纖維;分子遺傳學(xué)檢查可發(fā)現(xiàn)基因突變。最終確診有賴于基因檢測(cè)。
【作者單位】： 宿遷市第一人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科;南京醫(yī)科大學(xué)附屬腦科醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科;
【關(guān)鍵詞】： 線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作 臨床特點(diǎn) 基因檢測(cè) 肌肉活檢
【分類號(hào)】：R746
【正文快照】： 線粒體腦肌病(ME)是一組臨床少見的多系統(tǒng) 能量代謝障礙性疾病,由線粒體DNA(mtD NA)突變導(dǎo)致的線粒體結(jié)構(gòu)和(或)功能異常所引起[1-2],腦和肌肉最常受累,好發(fā)于青少年及兒童。根據(jù)臨床表現(xiàn)可分為:(1)線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā) 作(MELAS)綜合征,即ME伴乳酸血癥及卒

【相似文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

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中國(guó)碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前1條

1 郭章寶;線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作的臨床分析[D];華中科技大學(xué);2013年

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本文編號(hào)：1045661