【摘要】：研究背景：非綜合征性唇腭裂(NSCLP)是人類最常見的顱面部發(fā)育缺陷和出生缺陷之一。NOTCH信號(hào)通路是與人類胚胎生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程有關(guān)的通路之一,它在調(diào)節(jié)細(xì)胞生長(zhǎng),細(xì)胞分化和細(xì)胞凋亡的發(fā)展過(guò)程中起著非常重要的作用,NOTCH3和JAG2基因是NOTCH家族的兩名成員。本論文首次探討了這兩個(gè)基因的多態(tài)性與中國(guó)西北地區(qū)人群中非綜合征性唇腭裂(NSCLP)的相關(guān)性。 方法：本論文研究共收集了來(lái)自中國(guó)西北地區(qū)的434例非綜合征性唇腭裂(NSCLP)的病例樣本和457例健康對(duì)照樣本。對(duì)NOTCH3基因上的rs12082位點(diǎn)和JAG2基因上的兩個(gè)SNP(rs741859,rs2238286)采用聚合酶鏈反應(yīng)一限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性(PCR-RFLP)方法進(jìn)行檢測(cè)并測(cè)序驗(yàn)證。并利用Hardy-Weinberg平衡檢驗(yàn)和SPSS17.0軟件進(jìn)行數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)分析。 結(jié)果：與對(duì)照組相比,NOTCH3基因上的rs12082位點(diǎn)的A等位基因頻率與非綜合征性唇腭裂(NSCLP)易患性呈現(xiàn)統(tǒng)計(jì)學(xué)相關(guān)性,P=0.040,OP=1.322,(95％CI=1.012～1.728)；JAG2基因上的rs2238286位點(diǎn)的AG.GG基因型與非綜合征性唇腭裂(NSCLP)的易患性顯著相關(guān),P=0.005,OR:1.327,(95％CI=1.089-1.617)及P=0.017,OR=1.959,(95％CI=1.116～3.439)；JAG2基因上的rs741859位點(diǎn)TC基因型與非綜合征性唇腭裂(NSCLP)的女性患者中有顯著的統(tǒng)計(jì)學(xué)意義,P=0.001,OR=0.672,(95％CI=0.526～0.859). 結(jié)論：這是目前國(guó)內(nèi)外首次有關(guān)NOTCH3和JAG2基因多態(tài)性與非綜合征性唇腭裂(NSCLP)的發(fā)病相關(guān)的報(bào)道,而且JAG2基因上的rs2238286和rs741859兩個(gè)位點(diǎn)與中國(guó)西北地區(qū)非綜合征性唇腭裂(NSCLP)的發(fā)病有著顯著相關(guān)性。本實(shí)驗(yàn)結(jié)果從分子流行病學(xué)角度為非綜合征性唇腭裂(NSCLP)的發(fā)病機(jī)制提供一定的依據(jù),所發(fā)現(xiàn)的多態(tài)位點(diǎn)有可能作為臨床轉(zhuǎn)化研究中的分子檢測(cè)標(biāo)記。
【學(xué)位授予單位】：蘭州大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2012
【分類號(hào)】：R782.2
【圖文】：

Fig 2 genotypes of N0TCH3 rs 12082G/G (Lane3,4,6) , G/A (Lane 1,5)，A/A (Lane2)M (dl2000 Marker) : 100bp,250bp,500bp,750 bp ( Dongsheng Biotech LTD)

JAG2基閃rs741859位點(diǎn)的PCR產(chǎn)物電泳結(jié)果（377bp)

【共引文獻(xiàn)】

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本文編號(hào)：2801604