【摘要】：目的：通過對新疆維吾爾族非綜合征型先天缺牙患者遺傳特征的分析和PAX9、MSX1基因突變的檢測,為該病的發(fā)病的分子機(jī)制提供理論依據(jù)。方法：收集維吾爾族先天缺牙家系2個,其中患者6人,表型正常者2人,繪制系譜圖,分析遺傳特征。同期收集散發(fā)病例6人,健康對照122例。對所有患者、表型正常者和健康對照采集頰黏膜拭子,提取基因DNA,采用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)技術(shù)結(jié)合DNA雙向測序技術(shù)對患者DNA進(jìn)行檢測。結(jié)果：1)遺傳特征分析表明兩家系為常染色體顯性遺傳；2)基因突變檢測在家系患者PAX9基因外顯子3的85、86位點檢測出兩個單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphism, SNP)位點,外顯子3第85位堿基C→T,第86位堿基G→C；MSX1基因外顯子1的353位點和外顯子2的448位點為兩個SNP位點,外顯子1第353位C→G,外顯子2第448位C→T。家系表型正常者、散發(fā)病例及正常對照者均未檢測出任何異常位點。結(jié)論：PAX9基因外顯子3第85、86位點和MSX1基因外顯子1第353位點的改變可能與本研究新疆維吾爾族非綜合征型先天缺牙的發(fā)生有關(guān)。
【學(xué)位授予單位】：新疆醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2011
【分類號】：R783
【圖文】：

學(xué)碩十學(xué)位論文 ((((((((((( ?????家系一注:廠.女性先證者家系二.男性患者口未診斷者圖4系譜圖2先天缺牙患者臨床特點本研究收集的病例全部來自新疆境內(nèi)，維吾爾族，年齡11一52歲。均未見皮膚、毛發(fā)異常及領(lǐng)面部發(fā)育畸形等外胚層發(fā)育異常表現(xiàn)，否認(rèn)家族內(nèi)近親婚配史，否認(rèn)系統(tǒng)性疾病史，否認(rèn)不良妊娠史及拔牙史。(l)牙齒數(shù)目異常:所有患者先天缺失牙數(shù)目4一9顆(不包括第三磨牙)，從患者曲面斷層片觀察，所有患者均先天缺失第三磨牙，除第三磨牙外缺失頻率最高牙位為下領(lǐng)第二前磨牙(100%)，其次為上領(lǐng)側(cè)切牙(50%)，上/下領(lǐng)第一前磨牙(50%)。缺失牙位基本呈對稱分布，不同患者缺失牙位情況各不相同。其中病例傭、珊}、lx、X來自同一先天缺牙家系，病例XI、xlI來自同一先天缺牙家系

結(jié)果45表圖100---奮通道1一6:部分家系病例通道7一10:部分散發(fā)病例基因組DNA瓊脂糖凝膠電泳檢測

陰控對照和一個已經(jīng)經(jīng)預(yù)實驗檢驗的穩(wěn)定可靠的!I[l控對照，擴(kuò)增產(chǎn)物經(jīng)2%瓊脂糖凝膠電泳檢測顯示:隊Xg和MSX!基因外顯子各擴(kuò)一增目的片段均為單一明亮條帶，「.條帶位置與同批次陽控對照相同。部分病例電泳結(jié)果如F圖(見圖6一7)。

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1 趙姍姍;盛祖立;;PAX9和MSX1基因異常對牙齒發(fā)育的影響[J];口腔醫(yī)學(xué);2007年04期

2 王霏霏;迪麗努爾.阿吉;;先天缺失牙的研究現(xiàn)狀[J];口腔頜面修復(fù)學(xué)雜志;2010年01期

3 鞏宇;馮海蘭;何慧瑩;葛嚴(yán)軍;;用先天性缺牙編碼分析先天性缺牙表型與基因型的相關(guān)性[J];中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院學(xué)報;2010年03期

4 王志峰;發(fā)育中的重要調(diào)控基因——Pax9[J];國外醫(yī)學(xué).分子生物學(xué)分冊;2002年03期

5 莊Y

本文編號：2791675