【摘要】： 目的:研究SATB2基因微衛(wèi)星D2S311在中國湖南漢族正常人及單純性腭裂(CPO)患者中的分布,探討其與湖南漢族人群CPO遺傳易感性的關(guān)系。 方法:以SATB2基因CA重復(fù)微衛(wèi)星D2S311作為遺傳標(biāo)記,對中國湖南100例漢族CPO患者及其父母,100例CL患者,100例CLP患者和100名正常兒童采用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(PCR)-變性聚丙烯酰胺凝膠(PAGE)基因分型技術(shù)進(jìn)行基因分型,應(yīng)用病例對照研究及傳遞不平衡檢驗(yàn)進(jìn)行關(guān)聯(lián)分析。 結(jié)果: 1.中國湖南漢族正常人群中SATB2基因CA重復(fù)微衛(wèi)星D2S311等位基因分布符合Hardy-Weinberg遺傳平衡,CA重復(fù)多態(tài)雜合率(H)為0.800,多態(tài)信息量(PIC)為0.812。 2.病例對照研究發(fā)現(xiàn)研究人群中均以CA5等位基因最常見,CA5等位基因在CPO組的頻率顯著高于各對照組,有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P＜0.05),基因型頻率分布:CPO組中CA5,5基因型頻率均高于各對照組(P＜0.05);而CA5基因頻率及CA5,5基因型頻率在對照組內(nèi)部中比較無明顯統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。 3.傳遞不平衡檢驗(yàn)分析顯示,SATB2基因微衛(wèi)星D2S311等位基因CA5等位基因CPO組中存在傳遞不平衡,CA5等位基因從父母優(yōu)勢傳遞給患病后代(傳遞∶不傳遞=72∶44,P＜0.05)。 4.Logistic回歸分析結(jié)果:在Hardy-Weinberg遺傳平衡定律下,單倍劑量CA5等位基因與CPO的相關(guān)性無顯著性統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＞0.05,RR=2.035,95%CI∶0.754-6.263)。雙倍劑量即純合子CA5,5基因型與CPO具有顯著相關(guān)性(P＜0.05,RR=4.987,95%CI∶1.259-10.314)。支持隱性遺傳模式,CA5本身或其作為一致病基因的遺傳標(biāo)志以隱性遺傳模式被遺傳。 結(jié)論: 1.SATB2基因微衛(wèi)星D2S311是具有高度遺傳信息的DNA標(biāo)志,可以用于一些遺傳性疾病的關(guān)聯(lián)性研究。 2.D2S311微衛(wèi)星標(biāo)記的SATB2基因可能與中國湖南地區(qū)漢族人群CPO的發(fā)生相關(guān)聯(lián),可能是CPO的易感基因或與之存在連鎖不平衡。
【圖文】：

2.1.1SATBZ基因微衛(wèi)星DS3n等位基因PCR擴(kuò)增產(chǎn)物的瓊脂糖凝膠電泳結(jié)果PCR擴(kuò)增產(chǎn)物長度約為ZO0bp。以標(biāo)準(zhǔn)分子量Marker為標(biāo)記，可以看到標(biāo)本1，2，3，4，，5的條帶位置約與200bP相符，見圖2一l。圖2一 1SATBZ基因微衛(wèi)星DZS3n等位基因PCR擴(kuò)增產(chǎn)物的電泳結(jié)果1，2，3，4，5均為PCR擴(kuò)增產(chǎn)物;M:標(biāo)準(zhǔn)分子量Marker(條帶由上至下分別為300bp、200bp、150bp、100bp、75bp、50bp) 2.1.2SATBZ基因微衛(wèi)星DZS3n等位基因變性PAGE膠電泳結(jié)果如圖2一2及圖2一3所示共檢出8種等位基因:(CA)(1~8)和12種基因型:CAI，1、CAI，5、CAZ，3、CAZ

碩士學(xué)位論文第二章結(jié)果圖2一 2SATBZ基因微衛(wèi)星DZS3n等位基因多態(tài)性電泳結(jié)果(電極為上負(fù)下正)1為CAI，5基因型;2為以5，5基因型;3為以5，8基因型;4為以6，8基因型;5為以l，l基因型;6為以2，4基因型;7為以7，8基因型;8為以2
【學(xué)位授予單位】：中南大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2008
【分類號】：R782.2

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本文編號：2705997