發(fā)布時(shí)間：2020-04-30 14:43

【摘要】：目的:非綜合征型唇腭裂是一類非常常見(jiàn)的先天性畸形。本研究基于課題組前期研究結(jié)果,選擇ADAMTS17、USP7基因作為候選基因,探討ADAMTS17、USP7基因單核苷酸多態(tài)性與寧夏人群非綜合征型唇裂伴或不伴腭裂(NSCL±P)之間的相關(guān)性。方法:從寧夏醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院口腔頜面外科收集454例NSCL±P患兒外周血血樣,每人5ml,提取基因組DNA;同期該院435名正常新生兒,每人取5ml臍帶血并提取基因組DNA。測(cè)量基因組DNA濃度,純度和片段長(zhǎng)度,然后進(jìn)行DNA定量。選取ADAMTS17基因上MAF0.05的341個(gè)常見(jiàn)SNP、USP7基因上MAF0.05的31個(gè)常見(jiàn)SNP,進(jìn)行基因分型。使用Haploview軟件在對(duì)照組進(jìn)行Hardy-Weinberg平衡檢驗(yàn),在病例組與對(duì)照組之間對(duì)所有SNP位點(diǎn)等位基因頻數(shù)進(jìn)行卡方檢驗(yàn),對(duì)符合H-W平衡且兩組間SNP的等位基因頻數(shù)P0.05的位點(diǎn)使用SPSS17.0軟件對(duì)病例組和對(duì)照組的所有基因型頻數(shù)進(jìn)行卡方檢驗(yàn)。再用Haploview軟件進(jìn)行連鎖和單體型分析。結(jié)果:(1)本研究中病例組和對(duì)照組的男女性別構(gòu)成,經(jīng)卡方檢驗(yàn),具有可比性。(2)ADAMTS17基因:對(duì)照組符合H-W平衡檢驗(yàn)的SNP,等位基因進(jìn)行卡方檢驗(yàn)后,rs7171763、rs12439275、rs12102063、rs1975454、rs74947098、rs79564799、rs62036166、rs11635943、rs2587762、rs35988728、rs8039586等11個(gè)位點(diǎn)的等位基因頻數(shù)在兩組之間具有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P0.05)。其中rs7171763、rs79564799的基因型頻數(shù)和等位基因頻數(shù)在病例組和對(duì)照組中都有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P0.05)。單體型塊8中的單體型ATGTCAACGCAC,單體型塊9中的單體型CAATACTCACC,單體型塊12中的單體型CT、TT,單體型塊13中的單體型CG,單體型塊17中的單體型AAC,單體型塊20中的單體型TCCC、CTCA,單體型塊35中的單體型CCGGGTCCATGTTAG,單體型塊51中的CCC,單體型塊52中的單體型GTTGC在病例組和對(duì)照組之間有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P0.05)。(3)USP7基因:對(duì)照組符合H-W平衡檢驗(yàn)的SNP,等位基因進(jìn)行卡方檢驗(yàn)后,rs12929193、rs1677480、rs187614、rs166232、rs2447933、rs8059146等6個(gè)SNP的等位基因頻數(shù)在病例組和對(duì)照組比較中有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P0.05)。其中rs12929193、rs1677480的基因型頻數(shù)和等位基因頻數(shù)在病例組和對(duì)照組中都有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P0.05)。單體型塊3中的單體型GCCC,單體型塊5中的單體型TTT在病例組和對(duì)照組之間有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P0.05)。結(jié)論:(1)ADAMTS17基因SNP位點(diǎn)rs7171763、rs79564799與寧夏人群NSCL±P有關(guān)聯(lián)。(2)USP7基因SNP位點(diǎn)rs12929193、rs1677480位點(diǎn)與寧夏人群NSCL±P有關(guān)聯(lián)。
【圖文】：

士研究生學(xué)位論文 擦干檢測(cè)孔，用移液器取 1μL 樣本 DNA 滴于檢測(cè)孔，避免擊 Measure 檢測(cè) DNA。以此過(guò)程依次檢測(cè)所有樣本 DNA。畢后，，導(dǎo)出并保存數(shù)據(jù)。dd 水清洗檢測(cè)孔，擦鏡紙擦干凈后。NA 片段長(zhǎng)度檢測(cè)凝膠電泳、外凝膠成像系統(tǒng)檢測(cè)，比較 DNA 條帶與 Marke的亮點(diǎn)位置判斷 DNA 鏈的長(zhǎng)度，DNA 的長(zhǎng)度在 15Kbp 以圖 1 所示（Marker 為 15Kb DNAMarker）。

14圖 3ADAMTS17 基因連鎖及單體型分析（單體型塊 17、20、35、51、52）Figure 3 Linkage and haplotype analysis of ADAMTS17 gene（block17,20,35,51,52）表 5ADAMTS17 基因單體型分析Table 5 Haplotype analysis of ADAMTS17 gene單體型塊 單體型 單體型頻率該單體型頻數(shù)：非該單體型頻數(shù)χ2 P 值病例組 對(duì)照組單體型塊 8 ATGTCAACGTAT 0.375 346.8 : 556.1 314.7 : 544.6 0.600 0.439ATGCCACCGCAC 0.329 301.0 : 601.9 280.7 : 578.7 0.092 0.761ATGTCAACATAT 0.097 79.4 : 823.5 92.0 : 767.4 1.831 0.176GCCTGCAAGCGC 0.053 45.0 : 857.9 49.0 : 810.4 0.450 0.502ATGTCAACGTAC 0.050 46.4 : 856.6 42.8 : 816.6 0.021 0.884ATGTCACCGCAC 0.045 44.4 : 858.5 34.9 : 824.4 0.750 0.387ATGTCAACGCAC* 0.019 24.1 : 878.9 9.1 : 850.3 6.162 0.013單體型塊 9 TGCCGTCCGTC 0.397 364.0 : 535.0 337.4 : 526.3 0.375 0.540CAATACCCACC 0.334 308.0 : 591.0 282.6 : 581.1 0.471 0.493CAATACTCACC* 0.092 69.0 : 830.0 93.4 : 770.2 5.201 0.023
【學(xué)位授予單位】：寧夏醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2019
【分類號(hào)】：R782.2

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本文編號(hào)：2645878