【摘要】：目的:探討IRF6基因rs2235371、rs2013162、rs2235377位點(diǎn)單核苷酸多態(tài)性與新疆地區(qū)維吾爾人群非綜合征型唇腭裂(NSCL/P)的相關(guān)性。方法:試驗(yàn)組為新疆地區(qū)世居維吾爾族NSCL/P患者100例,對(duì)照組為60例因上呼吸道感染而住院的兒童,用二代測(cè)序技術(shù)對(duì)血樣進(jìn)行DNA測(cè)序,將測(cè)序結(jié)果與基因組數(shù)據(jù)庫(kù)進(jìn)行比較,進(jìn)行遺傳學(xué)分析。結(jié)果:與對(duì)照組相比,NSCL/P組rs2235371、rs2013162、rs2235377位點(diǎn)基因型及等位基因頻率分布差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。以上3個(gè)位點(diǎn)位于同一個(gè)單倍體域,rs2235371和rs2235377等2個(gè)位點(diǎn)存在較強(qiáng)的連鎖不平衡(r2=0.949,D'=0.974)。單倍體域里推測(cè)出最常見(jiàn)的單倍體型共3種:CCTCATTAC,3種單倍體型在病例組與對(duì)照組間分布差別無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。結(jié)論:IRF6基因rs2235371、rs2013162、rs2235377位點(diǎn)SNPs與新疆維吾爾族人群唇腭裂發(fā)病可能存在相關(guān)性。
[Abstract]:Objective: to investigate the association between single nucleotide polymorphism (SNP) of rs2235371,rs2013162,rs2235377 locus of IRF6 gene and non-syndromic cleft lip and palate (NSCL/P) in Xinjiang Uygur population. Methods: the study group consisted of 100 NSCL/P patients of Uygur nationality in Xinjiang and 60 children with upper respiratory tract infection in the control group. The blood samples were sequenced by second generation sequencing technique. The sequencing results were compared with the genomic database for genetic analysis. Results: there was no significant difference in the frequency distribution of rs2235371,rs2013162,rs2235377 locus genotype and allele between NSCL/P group and control group (P0.05). The above three loci were located in the same haploid domain, and there were strong linkage disequilibrium between rs2235371 and rs2235377 (r20.949). There were three most common haploid types in haploid domain: there was no significant difference in the distribution of CCTCATTAC,3 haploid between the case group and the control group (P0.05). Conclusion: rs2235371,rs2013162,rs2235377 SNPs of IRF6 gene may be associated with cleft lip and palate in Xinjiang Uygur population.
【作者單位】： 新疆醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院頜面外科;
【基金】：新疆維吾爾自治區(qū)自然科學(xué)基金(編號(hào):2012211A069)
【分類號(hào)】：R782.2

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本文編號(hào)：2379383