本文關(guān)鍵詞：家族性阿爾茨海默病家系淀粉樣前體蛋白基因突變檢測

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【摘要】：目的:研究1個中國漢族早發(fā)型家族性阿爾茨海默病(EOFAD)家系的臨床癥狀及其致病基因的突變形式。方法:收集1個EOFAD家系,分析2例患者及其他家系成員的臨床表現(xiàn)及輔助檢查結(jié)果。采集患者及部分家系成員外周血,提取基因組DNA,應(yīng)用PCR聯(lián)合直接測序法依次行早老素1(PS-1)基因、早老素2(PS-2)基因及淀粉樣前體蛋白(APP)基因第16、17號外顯子基因檢測。結(jié)果:該家系2例患者發(fā)病年齡較早,均以記憶力下降為首發(fā)癥狀,病情呈進(jìn)行性加重,均出現(xiàn)癲癇大發(fā)作及肌張力增高等其他癡呆類型少見的臨床癥狀。在該家系2例患者中發(fā)現(xiàn)APP基因第17號外顯子2 149位堿基發(fā)生G→A突變,使APP第717號氨基酸由纈氨酸變?yōu)楫惲涟彼?發(fā)生V717I突變;未發(fā)現(xiàn)PS-1、PS-2基因突變。結(jié)論:在中國漢族EOFAD家系中發(fā)現(xiàn)了APP基因的V717I突變,進(jìn)一步證明了APP基因突變是EOFAD的重要致病原因。
【作者單位】： 鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科;鄭州鐵路職業(yè)技術(shù)學(xué)院護(hù)理學(xué)院;
【關(guān)鍵詞】： 阿爾茨海默病 淀粉樣前體蛋白基因 突變
【分類號】：R749.16
【正文快照】： 阿爾茨海默病(Alzheimer disease,AD)是一種1.3基因測序及產(chǎn)物分析抽取患者及部分家系進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病,主要表現(xiàn)為認(rèn)知功能、成員外周血2 mL,提取外周血基因組DNA,將DNA日常生活能力下降及精神行為異常等。以65歲為樣本稀釋至50 mg/L備用。引物設(shè)計參照文獻(xiàn)界,AD可分

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【相似文獻(xiàn)】

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本文編號：861946