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伴有MAPT基因突變的額顳葉癡呆家系的臨床特點(diǎn)及突變特征分析

發(fā)布時(shí)間:2021-05-22 20:13
  背景額顳葉癡呆(frontotemporal lobar dementia,FTD)是僅次于阿爾茨海默。ˋlzheimer disease,AD)的第二大早發(fā)型癡呆。病理和影像特征為選擇性的額葉和(或)顳葉萎縮。臨床表現(xiàn)包括行為人格異常、語(yǔ)言障礙、執(zhí)行功能障礙等。約40%-50%的額顳葉癡呆患者有陽(yáng)性家族史,其中約10-27%的額顳葉癡呆患者呈現(xiàn)常染色體顯性遺傳。已經(jīng)明確的FTD致病基因包括MAPT(microtubuleassociated protein tau)基因、FUS(fused in sarcoma)基因、TARDBP(transactive response DNA-binding protein)基因、CHMP2B(charged multivesicular body protein2B)基因、GRN(granulin)基因、PGRN(progranulin)基因以及VCP(valosin-containing protein)基因等。其中MAPT是FTD最早發(fā)現(xiàn)且最常見(jiàn)致病基因。根據(jù)AD/FTD突變數(shù)據(jù)庫(kù)資料,迄今在全球范圍內(nèi),共發(fā)現(xiàn)44種MAPT致病突變,總共... 

【文章來(lái)源】:鄭州大學(xué)河南省 211工程院校

【文章頁(yè)數(shù)】:41 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】:碩士

【文章目錄】:
摘要
abstract
英文縮寫詞匯表
1 前言
2 資料與方法
3 結(jié)果
討論
結(jié)論
參考文獻(xiàn)
綜述 MAPT基因的研究進(jìn)展
    參考文獻(xiàn)
個(gè)人簡(jiǎn)歷、在學(xué)期間發(fā)表論文
致謝


【參考文獻(xiàn)】:
期刊論文
[1]額顳葉變性專家共識(shí)[J]. 徐浚,郭起浩,汪凱,葉欽勇,陳曉春.  中華神經(jīng)科雜志. 2014 (05)

碩士論文
[1]額顳葉癡呆—家系研究及額顳葉癡呆臨床特征回顧性分析[D]. 李明月.南方醫(yī)科大學(xué) 2015



本文編號(hào):3201601

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