精神分裂癥是一種復(fù)雜的由多種因素所致的精神障礙,可見于各種社會文化和階層中,全世界患病率約為1%。精神分裂癥和其他常見的慢性疾病如糖尿病、高血壓等一樣,具有遺傳基礎(chǔ),表現(xiàn)為顯著的家族聚集傾向,是人類面臨的最為嚴(yán)重的疾病之一,給家庭和社會造成長期沉重的負(fù)擔(dān)。隨著分子遺傳學(xué)研究的深入,對精神分裂癥的致病基因定位,有關(guān)精神分裂癥的病因、臨床診斷、治療方面的相關(guān)研究倍受關(guān)注,已經(jīng)成為醫(yī)學(xué)界乃至全社會面臨的中心課題。遺傳流行病學(xué)研究證實(shí),精神分裂癥與遺傳因素有密切關(guān)系,它不符合經(jīng)典的孟德爾單基因遺傳規(guī)律,可能是由幾個中度效應(yīng)基因遺傳或多個輕度微效基因遺傳的多基因遺傳病或人類復(fù)雜疾病。這種微效基因,正常個體攜帶的越多,其患病的可能性也越大,故有人稱此類基因為易感基因。目前大多數(shù)人采用定位克隆法和候選基因法來識別精神分裂癥的易感基因,進(jìn)而為闡明精神分裂癥的遺傳學(xué)機(jī)制提供依據(jù)。 本研究通過檢索與精神分裂癥存在連鎖關(guān)系的染色體上某個基因或已經(jīng)報道有病理指標(biāo)的相關(guān)基因為候選基因,以中國北方漢族精神分裂癥患者和他們的健康父母雙親組成的核心家系為研究對象,研究1號染色體區(qū)域上的KCNJ10和MEF2D兩個基因上的各一個SNP位點(diǎn),用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)–限制性片段長度多態(tài)性(PCR–RFLP)方法檢測個體基因型,用SPSS統(tǒng)計學(xué)軟件管理基因分型數(shù)據(jù),應(yīng)用基于家系的連鎖不平衡分析方法(TDT及HRR)和多功能統(tǒng)計學(xué)軟件(SPSS)分析數(shù)據(jù),確定KCNJ10和MEF2D基因與精神分裂癥的關(guān)系。結(jié)果顯示,各位點(diǎn)與精神分裂癥無關(guān)聯(lián),但在臨床癥狀分析中KCNJ10基因(rs1186679)和MEF2D基因(rs1171558)的兩個位點(diǎn)與精神分裂癥的某些陽性癥狀即不同臨床表型有顯著的關(guān)聯(lián)性,提示KCNJ10基因上的rs1186679位點(diǎn)和MEF2D基因上的rs1171558位點(diǎn)與精神分裂癥的臨床表型的發(fā)生密切相關(guān)。
【學(xué)位單位】：吉林大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位年份】：2006
【中圖分類】：R749.3
【文章目錄】：
英文縮寫詞
第一章 前言
    1. 精神分裂癥
    2. 精神分裂癥臨床癥狀及分型
    3. 精神分裂癥的病因?qū)W研究
    4. 精神分裂癥的發(fā)病機(jī)理
    5. 精神分裂癥的分子遺傳學(xué)研究
    6. 精神分裂癥分子遺傳學(xué)研究的基本方法
    7. 鉀內(nèi)部矯正通道亞科 J10 號(KCNJ10)
    8. 肌細(xì)胞增強(qiáng)因子2D 羧肽酶(MEF2D)
第二章 材料與方法
    1. 研究對象
    2. 主要儀器
    3. 主要試劑和器材
    4. 實(shí)驗步驟
    5. 數(shù)據(jù)處理與分析
第三章 實(shí)驗結(jié)果
    1.S NPs 位點(diǎn)PCR 擴(kuò)增和酶切圖譜
    2. 等位基因及基因型頻率
    3. Hardy-Weinberg 平衡檢驗結(jié)果
    4. SNP 與精神分裂癥關(guān)聯(lián)性分析
    5. SNPs 與精神分裂癥臨床癥狀關(guān)聯(lián)性分析
    6. 偏執(zhí)型精神分裂癥關(guān)聯(lián)性分析
第四章 討論
    1. KCNJ10基因和MEF2D基因與精神分裂癥的關(guān)系
    2. 精神分裂癥的臨床異質(zhì)性
    3. 精神分裂癥與遺傳學(xué)研究中有關(guān)的若干問題
結(jié)論
參考文獻(xiàn)
附錄
中文摘要
Abstract
致謝
導(dǎo)師及作者簡介

【參考文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前5條

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2 王世紀(jì),韋志巖,牛飛,張巋,韋學(xué)斌,張克民,程效芬,奚雪英,吳啟英,劉青,寧南義,于世杰,高坤,劉恒芬,張新功,郭虹,郭翠玲,劉曉紅,蔡賀云,彭學(xué)富;安徽阜陽市精神分裂癥流行病學(xué)調(diào)查[J];臨床精神醫(yī)學(xué)雜志;2002年01期

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本文編號：2846249