【摘要】：精神分裂癥是一種以基本個性改變,思維、情感和行為的分裂、精神活動與環(huán)境不協(xié)調(diào)為主要特征的精神疾患,在全世界范圍內(nèi)精神分裂癥的終生患病率接近1%。精神分裂癥不僅給患者本人造成終身的痛苦,而且給家庭和社會造成長期沉重的負(fù)擔(dān)。因此,確定精神分裂癥的病因,在基因水平上預(yù)防和治療疾病是目前醫(yī)學(xué)研究中的重大課題。 本研究以246個中國漢族精神分裂癥患者及其健康父母雙親組成的核心家系為研究對象,利用生物信息學(xué)方法在5q31-35區(qū)域選擇五個候選基因(5-HTR4、SYNPO、GLRA1、GABRB2和GABRG2)及兩個未知基因上的7個SNPs以及分別位于17q21、5q13和13q32染色體區(qū)域上的KPN基因家族(KPNB1、KPNB2和KPNB3基因)的4個SNPs遺傳標(biāo)記,利用PCR-RFLP方法確定個體基因型。應(yīng)用基于家系的連鎖不平衡分析方法(HHRR及TDT)和多功能遺傳統(tǒng)計學(xué)軟件(SPSS和UNPHASED)分析數(shù)據(jù)。結(jié)果顯示,KPNB3基因與中國漢族人群精神分裂癥發(fā)病密切相關(guān),KPNB3基因的rs2588014位點C/T等位基因可能是精神分裂癥易感突變位點,含rs2588014(C)的單倍型可能提高個體對精神分裂癥的易感性。rs888957、rs33409、rs2071220、rs1428157、rs154110、rs2066949、rs34667、rs266443和rs2588014位點分別與精神分裂癥的某些陽性癥狀相關(guān)聯(lián),rs33409、rs2071220和rs2588014位點與精神分裂癥的陰性癥狀情感淡漠、思維貧乏和病前人格相關(guān)聯(lián)。 本研究所獲得的結(jié)果不僅有助于深入闡明精神分裂癥的分子遺傳學(xué)機(jī)制,而且為實現(xiàn)在基因水平上預(yù)測疾病,提高社會保健水平,發(fā)展疾病診斷與防治的新手段、新方法,開發(fā)設(shè)計新型藥物奠定了重要的實驗基礎(chǔ)。
【學(xué)位授予單位】：吉林大學(xué)
【學(xué)位級別】：博士
【學(xué)位授予年份】：2006
【分類號】：R749.3

【引證文獻(xiàn)】

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1 潘雨晴;馮雍;李曉婷;王保捷;;谷氨酸受體基因功能多態(tài)性與精神分裂癥的相關(guān)研究[J];臨床和實驗醫(yī)學(xué)雜志;2012年03期

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1 王姣艷;TNXB基因多態(tài)性與精神分裂癥發(fā)病的遺傳學(xué)關(guān)聯(lián)研究[D];吉林大學(xué);2011年

2 鄧秀良;NMDAR1基因多態(tài)性與雙相障礙的傳遞不平衡研究[D];汕頭大學(xué);2008年

3 張洪麗;基于精神分裂癥SNP點的初步研究與實現(xiàn)[D];吉林大學(xué);2009年

本文編號：2754045