【摘要】： 目的:研究5-羥色胺轉(zhuǎn)運體(5-HTT)基因啟動子區(qū)(5-HTTLPR)多態(tài)性位點和3’端非編碼區(qū)(5-HTT-3’UTRG/T)多態(tài)性位點與自殺行為之間的相關(guān)性。 方法:以來自中國漢族人群的154個自殺未遂核心家系為研究對象。根據(jù)美國國立精神衛(wèi)生研究所分子遺傳學(xué)的研究家庭問卷(FIGS)自編家系調(diào)查表結(jié)合測量工具、美國精神障礙診斷與統(tǒng)計手冊第4版(DSM-IV),應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)及限制性片段長度多態(tài)性(RFLP)分析技術(shù),測定5-HTTLPR和5-HTT-3’UTRG/T位點的基因型,進(jìn)行以家系為基礎(chǔ)的基于單體型的單體型相對風(fēng)險(HHRR)分析和傳遞不平衡(TDT)檢驗。其中105個精神病性自殺未遂的核心家系,由2名中級職稱以上的精神科醫(yī)師根據(jù)DSM-IV診斷標(biāo)準(zhǔn)對精神疾病進(jìn)行評定。 結(jié)果:(1)5-HTTLPR位點的基因型和等位基因頻率在患者組和父母組比較差異無統(tǒng)計學(xué)意義(χ~2=0.390,р=0.823;χ~2=0.416,р=0.519)。(2)5-HTT-3’UTRG/T位點的基因型和等位基因頻率在患者組和父母組比較差異無統(tǒng)計學(xué)意義(χ~2=2.055р=0.358;χ~2=0.178р=0.673)。(3)5-HTTLPR位點的HHRR分析結(jié)果顯示患者組與虛擬對照組比較基因型頻率差異無統(tǒng)計學(xué)意義(χ~2=1.226,р=0.268)。(4)5-HTT-3’UTRG/T位點的HHRR分析結(jié)果顯示患者組與虛擬對照組比較基因型頻率差異無統(tǒng)計學(xué)意義(χ~2=0.528,р=0.468)。(5)5-HTTLPR位點的TDT檢驗顯示該基因與自殺未遂不存在傳遞不平衡(χ~2=3.704,р0.05)。(6)5-HTT-3’UTRG/T位點的TDT檢驗顯示該基因與自殺未遂之間不存在傳遞不平衡(χ~2=2.571,р0.05)。(7)對精神病性自殺未遂的核心家系的TDT檢驗顯示5-HTTLPR位點與精神病性自殺未遂之間存在傳遞不平衡(χ~2=4.263,p0.05),5-HTT-3’UTRG/T位點與精神病性自殺未遂之間不存在連鎖不平衡(χ~2=1.899,p0.05)。 結(jié)論:(1)5-HTT基因5-HTTLPR多態(tài)性位點與精神病性自殺存在關(guān)聯(lián)(。2)5-HTT-3’UTRG/T多態(tài)性位點與自殺不存在關(guān)聯(lián)。(3)5-HTT基因可能在自殺的遺傳中起一定的作用。
【圖文】：

16圖 1 PCR 原理示意圖Fig1 Polymerase chain reaction (PCR) principle1.1.4.2 PCR 反應(yīng)步驟PCR 由變性-退火-延伸三個基本反應(yīng)步驟構(gòu)成：①模板 DNA 的變性：模板 DNA 經(jīng)加熱至 93℃左右一定時間后，模板 DNA 雙鏈或經(jīng) PCR 擴(kuò)增形成的雙鏈 DNA 解離，使之成為單鏈，以便它與引物結(jié)合，，為下一輪反應(yīng)做準(zhǔn)備；②模板 DNA 與引物的退火(復(fù)性)：模板 DNA 經(jīng)加熱變性成單鏈后，溫度降至 55℃左右，引物與模板 DNA 單鏈的互補(bǔ)序列配對結(jié)合；③引物的延伸：DNA 模板-引物結(jié)合物在 TaqDNA 聚合酶的作用下，以 dNTP 為反應(yīng)原料，靶

PCR反應(yīng)過程示意圖
【學(xué)位授予單位】：重慶醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2010
【分類號】：R749

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本文編號：2683555