【摘要】：背景與目的：精神分裂癥是一組病因未明的臨床綜合征。大量研究已經(jīng)發(fā)現(xiàn)，遺傳因素在精神分裂癥的發(fā)病中占有重要的地位。對(duì)精神分裂癥的病因?qū)W的研究是一個(gè)急需解決的醫(yī)學(xué)課題。在精神分裂癥的病因?qū)W研究中，多巴胺(DA)機(jī)能亢進(jìn)和谷氨酸(GLU)機(jī)能低下是兩個(gè)主要的神經(jīng)生化假說。但由于神經(jīng)阻滯劑在治療精神病癥狀上的局限性，以及多巴胺和谷氨酸假說不能完全解釋精神分裂癥的病理生理機(jī)制。據(jù)此，有學(xué)者推測精神分裂癥可能是有遺傳因素參與的神經(jīng)發(fā)育疾病，且伴有神經(jīng)遞質(zhì)傳遞異常。近年來在候選基因的研究中，一個(gè)重大的突破是位于8P21-P12的神經(jīng)調(diào)節(jié)素1基因(neuregulin1，NRG1)。NRG1基因長約1.4Mb，編碼NRG1蛋白，作為多功能因子，NRG1在神經(jīng)發(fā)育、分化和其他方面占有重要的作用。Stefansson(2002)等在冰島精神分裂癥家系中進(jìn)行全基因組掃描及連鎖和單體型分析后，首次確定NRG1基因?yàn)榫穹至寻Y的易感基因。此結(jié)果陸續(xù)在蘇格蘭、北歐及中國精神分裂癥患者人群中得到證實(shí)。此外，諸多研究支持NRG1基因在精神分裂癥的發(fā)病機(jī)制中起作用。Gerlai等證實(shí)NRG1亞型小鼠出現(xiàn)的異常行為與精神分裂癥動(dòng)物模型的表型部分重疊，此結(jié)果后來被Stefansson證實(shí)，且在NRG1亞型中出現(xiàn)的異常行為，氯氮平能起部分治療作用；配體研究結(jié)果顯示，NRG1亞型剔除小鼠的NMDA受體數(shù)目少于對(duì)照組。目前，對(duì)NRG1基因的研究主要集中于單體型分析，也有單核苷酸多態(tài)(single nucleotide polymorphisms，，SNPS)關(guān)聯(lián)研
【學(xué)位授予單位】：汕頭大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2006
【分類號(hào)】：R749.3

【參考文獻(xiàn)】

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1 鄧紅,劉協(xié)和,蔡貴慶,Henry Terwedow,王朝羲,徐欣;6號(hào)染色體微衛(wèi)星標(biāo)記與精神分裂癥的連鎖不平衡研究[J];中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志;2002年01期

本文編號(hào)：2666545