【摘要】：背景與目的：精神分裂癥是一組病因未明的臨床綜合征。大量研究已經發(fā)現(xiàn)，遺傳因素在精神分裂癥的發(fā)病中占有重要的地位。對精神分裂癥的病因學的研究是一個急需解決的醫(yī)學課題。在精神分裂癥的病因學研究中，多巴胺(DA)機能亢進和谷氨酸(GLU)機能低下是兩個主要的神經生化假說。但由于神經阻滯劑在治療精神病癥狀上的局限性，以及多巴胺和谷氨酸假說不能完全解釋精神分裂癥的病理生理機制。據此，有學者推測精神分裂癥可能是有遺傳因素參與的神經發(fā)育疾病，且伴有神經遞質傳遞異常。近年來在候選基因的研究中，一個重大的突破是位于8P21-P12的神經調節(jié)素1基因(neuregulin1，NRG1)。NRG1基因長約1.4Mb，編碼NRG1蛋白，作為多功能因子，NRG1在神經發(fā)育、分化和其他方面占有重要的作用。Stefansson(2002)等在冰島精神分裂癥家系中進行全基因組掃描及連鎖和單體型分析后，首次確定NRG1基因為精神分裂癥的易感基因。此結果陸續(xù)在蘇格蘭、北歐及中國精神分裂癥患者人群中得到證實。此外，諸多研究支持NRG1基因在精神分裂癥的發(fā)病機制中起作用。Gerlai等證實NRG1亞型小鼠出現(xiàn)的異常行為與精神分裂癥動物模型的表型部分重疊，此結果后來被Stefansson證實，且在NRG1亞型中出現(xiàn)的異常行為，氯氮平能起部分治療作用；配體研究結果顯示，NRG1亞型剔除小鼠的NMDA受體數目少于對照組。目前，對NRG1基因的研究主要集中于單體型分析，也有單核苷酸多態(tài)(single nucleotide polymorphisms，，SNPS)關聯(lián)研
【學位授予單位】：汕頭大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2006
【分類號】：R749.3

【參考文獻】

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1 鄧紅,劉協(xié)和,蔡貴慶,Henry Terwedow,王朝羲,徐欣;6號染色體微衛(wèi)星標記與精神分裂癥的連鎖不平衡研究[J];中華醫(yī)學遺傳學雜志;2002年01期

本文編號：2666545