【摘要】：目的通過(guò)基因組掃描研究,在山東半島地區(qū)人群20號(hào)染色體上發(fā)現(xiàn)與雙相情感障礙關(guān)聯(lián)的易感基因位點(diǎn)。方法采集104例雙相情感障礙患者與1000名正常對(duì)照者的外周血液標(biāo)本,分別建立患者組與對(duì)照組的兩個(gè)DNA混合池樣本;采用覆蓋整個(gè)20號(hào)染色體并且間隔大約10 c M的13個(gè)微衛(wèi)星標(biāo)記,應(yīng)用Gene Mapper 4.0分別對(duì)兩個(gè)樣本進(jìn)行基因組掃描分析;使用CLUMP軟件對(duì)兩組等位基因頻率進(jìn)行比較。結(jié)果患者組與對(duì)照組在20號(hào)染色體上20p12.2(D20S186)區(qū)域的等位基因相對(duì)數(shù)目有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P=0.022)。結(jié)論山東半島地區(qū)人群位于20號(hào)染色體上的20p12.2與雙相情感障礙易感性存在關(guān)聯(lián),下一步將對(duì)該區(qū)域進(jìn)行精細(xì)定位,并探索可能存在的易感基因。
[Abstract]:Objective to identify the susceptibility gene locus associated with bipolar affective disorder on chromosome 20 in Shandong Peninsula population. Methods Peripheral blood samples of 104 patients with bipolar disorder and 1000 normal controls were collected and two DNA mixed pool samples were established. Using 13 microsatellite markers covering chromosome 20 with an interval of about 10 cm, two samples were scanned by Gene Mapper 4.0, and the frequencies of two groups of alleles were compared by CLUMP software. Results the relative number of alleles in the 20p12.2 (D20S186) region on chromosome 20 was significantly different between the patient group and the control group (P0. 022). Conclusion the 20p12.2 on chromosome 20 is associated with the susceptibility to bipolar affective disorder in Shandong Peninsula population. The next step will be to locate the region and explore the possible susceptibility genes.
【作者單位】： 山東省醫(yī)學(xué)科學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究所醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室;山東大學(xué)齊魯醫(yī)院老年病科;山東省精神衛(wèi)生中心;
【基金】：國(guó)家自然科學(xué)基金(編號(hào):30770780) 山東省自然科學(xué)基金青年基金項(xiàng)目(編號(hào):ZR2014HQ030,ZR2014HQ042) 山東省醫(yī)藥衛(wèi)生科技發(fā)展計(jì)劃項(xiàng)目(編號(hào):2013WS0364)
【分類號(hào)】：R749.4

【參考文獻(xiàn)】

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【共引文獻(xiàn)】

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【二級(jí)參考文獻(xiàn)】

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【相似文獻(xiàn)】

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本文編號(hào)：2409621