本文選題：精神分裂癥 + 膽囊收縮素受體A基因　； 參考：《中國醫(yī)學科學院學報》2014年05期

【摘要】：目的對與精神分裂癥相關的膽囊收縮素受體A基因(CCKAR)進行深度測序,尋找精神分裂癥相關位點。方法采用Haloplex目標富集系統(tǒng)對8個病例樣本與8個正常對照樣本進行CCKAR區(qū)域的深度測序,利用IGV軟件去除結(jié)果中的假陽性,然后利用Unphased軟件進行分析。結(jié)果深度測序后得到103個變異位點,其中30個變異位點位于CCKAR基因上,發(fā)現(xiàn)了可能與精神分裂癥相關的位點rs191275118。結(jié)論發(fā)現(xiàn)了新的可能與精神分裂癥相關的位點,對CCKAR基因研究資料進行了補充。
[Abstract]:Objective to study the CCKAR-associated cholecystokinin receptor A gene (CCKARA) associated with schizophrenia. Methods the CCKAR region was sequenced by Haloplex target enrichment system in 8 cases and 8 normal controls. The false positives were removed by IGV software, and then analyzed by Unphased software. Results after deep sequencing, 103 mutation sites were obtained, 30 of which were located on CCKAR gene, and rs191275118, which may be related to schizophrenia, was found. Conclusion A new locus related to schizophrenia was found and CCKAR gene was supplemented.
【作者單位】： 中國醫(yī)學科學院基礎醫(yī)學研究所;北京協(xié)和醫(yī)學院基礎學院
【基金】：國家自然科學基金(31222031) 中央高校基本科研業(yè)務費專項資金(2012S05) 協(xié)和青年科研基金(2012J09) “新世紀優(yōu)秀人才支持計劃”(NCET-12-0071)~~
【分類號】：R749.3

【共引文獻】

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【相似文獻】

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本文編號：2010305