本文選題：染色體異常 + 智力障礙�。� 參考：《中國衛(wèi)生檢驗(yàn)雜志》2014年22期

【摘要】：目的探討1 500例智力障礙兒童染色體的核型分析。方法常規(guī)外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng),制備染色體,采用G顯帶技術(shù)對染色體進(jìn)行核型分析。結(jié)果 1 500例中共發(fā)現(xiàn)染色體正常(320條~550條帶階段未見染色體異常)534例,染色體異常966例,占全部受檢病例的64.4%(966/1 500),其中各種類型的21三體綜合征(Down綜合征)884例,占染色體異常核型的91.5%(884/966)。其余異常核型分別涉及到X、Y、1、2、3、5、6、7、8、9、10、12、13、14、15、16、17、18、20、21、22號染色體共82例。結(jié)論染色體異常是引起兒童智力障礙的重要原因,而Down綜合征又是染色體異常中最主要的原因,達(dá)91.5%。因此,做好產(chǎn)前篩查很有必要,可提高異常染色體的檢出率,能夠有效降低智力低下兒童的出生率,對于提高優(yōu)生優(yōu)育具有重要意義。
[Abstract]:Objective to investigate the karyotype analysis of 1 500 children with mental retardation. Methods Peripheral blood lymphocytes were cultured, chromosomes were prepared and karyotype was analyzed by G banding technique. Results there were 534 cases of chromosome abnormality and 966 cases of chromosomal abnormality in 1 500 cases of normal chromosome 320 trisomy 550 bands, which accounted for 64.446 / 1 500% of the total detected cases, including 884 cases with various types of trisomy 21 Down syndrome. 91.5% of the chromosomal aberrations were 884 / 966g. The other abnormal karyotypes were related to the chromosomes of chromosome 22 in 82 cases, and the other abnormal karyotypes were related to the chromosomes Xanthoxia 1, 2, 2, 5, 5, 7, 7, 7, 7, 10, 12, 13, 1, 14, 1, 1, 16, 1, 17, 1, 17, 1, 17, 2, 21, and 22. Conclusion chromosomal abnormality is an important cause of mental retardation in children, and Down syndrome is the most important cause of chromosomal abnormality, reaching 91.5%. Therefore, it is necessary to do well in prenatal screening, which can improve the detection rate of abnormal chromosomes, effectively reduce the birth rate of children with mental retardation, and is of great significance to improve eugenic and eugenic.
【作者單位】： 鄭州市兒童醫(yī)院檢驗(yàn)科遺傳室;
【分類號】：R749.94

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本文編號：1904616