本文選題：輕度認知功能障礙 + 一氧化氮合酶基因　； 參考：《南昌大學》2013年碩士論文

【摘要】：目的： 對人內(nèi)皮型一氧化氮合酶基因第7外顯子894位等位基因多態(tài)性進行研究，探討該基因在江西漢族輕度認知功能障礙患者及正常漢族人群中的分布情況，及其對輕度認知功能障礙患者認知功能的影響。 方法： 實驗組選擇2012年1-8月期間，就診于南昌大學第一附屬醫(yī)院江西地區(qū)漢族輕度認知功能障礙患者116例，對照組選擇同時期南昌大學第一附屬醫(yī)院與實驗組性別、年齡、種族匹配的116例健康體檢者。使用成套神經(jīng)心理檢測量表（蒙特利爾認知評估量表、日常生活能力量表、Hachinski缺血指數(shù)量表與全面衰退量表）作為輔助診斷工具對入組對象進行檢測；采用DNA快速提取試劑盒提取DNA，并通過PCR、限制性內(nèi)切酶技術(shù)，檢測江西省漢族人群內(nèi)皮型一氧化氮合酶基因第7外顯子894位的等位基因與基因型。所得數(shù)據(jù)使用SPSS18.0軟件進行統(tǒng)計分析，計算出各等位基因的基因型頻率和基因頻率；檢測對照組Hardy-Weinberg吻合度；采用χ~2檢驗檢測兩組間等位基因型及基因頻率差異（檢驗水準α=0.05，，雙側(cè)檢驗）；用兩獨立樣本t檢驗檢測試驗組中各基因型MoCA總分及各因子分差異（檢驗水準α=0.05，雙側(cè)檢驗）。 結(jié)果： 1.對照組內(nèi)皮型一氧化氮合酶基因第7外顯子894位基因型符合H-W平衡定律（P㧐0.05）； 2.輕度認知功能障礙患者組和正常對照組內(nèi)皮型一氧化氮合酶基因第7外顯子894位T等位基因的檢出率分別為32.8%和22.8%，兩者的差異有統(tǒng)計學意義（χ~2=7.114，P＜0.05）； 3.輕度認知功能障礙患者，攜帶T等位基因者MoCA總分與未攜帶T等位基因者無明顯差異（P㧐0.05）；攜帶T等位基因者視空間/執(zhí)行功能與抽象思維因子分低于未攜帶T等位基因者，兩者的差異有統(tǒng)計學意義（P㩳0.05）。 結(jié)論： 江西地區(qū)漢族人群一氧化氮合酶基因G894T多態(tài)性與輕度認知功能障礙存在關聯(lián)；G894T多態(tài)性可能影響輕度認知功能障礙患者認知功能中視空間/執(zhí)行功能與抽象思維的正常實現(xiàn)。
[Abstract]:Objective: The polymorphism of the 894 allele in exon 7 of human endothelial nitric oxide synthase gene was studied, and the distribution of the gene in the patients with mild cognitive impairment in Jiangxi Han nationality and normal Han population was studied. And its effect on cognitive function in patients with mild cognitive impairment. Methods: From January to August 2012, 116 patients with mild cognitive impairment of Han nationality in Jiangxi first affiliated Hospital of Nanchang University were selected as experimental group, and sex and age of the first affiliated hospital of Nanchang University and experimental group were selected as control group. Race matched 116 healthy persons. A complete set of neuropsychological scale (Montreal Cognitive Assessment scale, activity of Daily living scale, Hachinski Ischemia Index scale and Total decline scale) was used as an auxiliary diagnostic tool. DNA rapid extraction kit was used to extract DNA. The alleles and genotypes at exon 7 of endothelial nitric oxide synthase gene in Jiangxi Han population were detected by PCR and restriction endonuclease technique. The data were statistically analyzed by SPSS18.0 software to calculate the genotype frequency and gene frequency of each allele, and the Hardy-Weinberg coincidence degree of the control group was detected. The allelic genotype and gene frequency difference between the two groups were detected by 蠂 ~ 2 test (test level 偽 0.05, bilateral test), and the total MoCA score and factor scores of each genotype in the test group were detected by two independent sample t-test (test level 偽 -0.05, bilateral test). Results: 1. The genotype at exon 894 of endothelial nitric oxide synthase gene in the control group was in accordance with H-W equilibrium law. 2. The detection rate of T allele at exon 7 of endothelial nitric oxide synthase gene was 32.8% in patients with mild cognitive impairment and 22.8% in normal controls. The difference between them was statistically significant (蠂 ~ 2 = 7.114, P < 0.05). 3. In patients with mild cognitive impairment, there was no significant difference in total MoCA score between patients with T allele and those without T allele, and the scores of visual space / executive function and abstract thinking factor in patients with T allele were lower than those without T allele. The difference between the two was statistically significant (P < 0.05). Conclusion: The G894T polymorphism of nitric oxide synthase gene was associated with mild cognitive impairment in Jiangxi Han population, which may affect the normal realization of visual space / executive function and abstract thinking in patients with mild cognitive dysfunction.
【學位授予單位】：南昌大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2013
【分類號】：R749.1

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本文編號：1843916