發(fā)布時(shí)間：2018-03-26 00:28

  本文選題：孤獨(dú)障礙　切入點(diǎn)：APC基因　出處：《中國神經(jīng)精神疾病雜志》2014年01期

【摘要】：目的探討腺瘤性結(jié)腸息肉病基因(adenomatous polyposis coli,APC)單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)與中國漢族兒童孤獨(dú)障礙的關(guān)系。方法采用Illumina HumanHap CNV370-Duo芯片對(duì)278個(gè)孤獨(dú)障礙核心家系(患者及其父母)、157例孤獨(dú)障礙患者和435名正常對(duì)照進(jìn)行全基因組SNP分型。從中選取APC基因內(nèi)4個(gè)SNPs(rs2431512、rs454886、rs2546110、rs411356)的分型數(shù)據(jù),采用病例—對(duì)照關(guān)聯(lián)分析及傳遞不平衡檢驗(yàn)(transmission disequilibrium test,TDT)分析等位基因與孤獨(dú)障礙的關(guān)系。結(jié)果成功檢測(cè)4個(gè)SNPs的基因型,4個(gè)位點(diǎn)的最小等位基因頻率(minor allele frequency,MAF)5%,均符合Hardy-Weinberg平衡檢驗(yàn)。孤獨(dú)障礙組和對(duì)照組之間,4個(gè)SNPs的等位基因和基因型頻率差異均無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(Ρ0.05),4個(gè)SNPs構(gòu)成的單體型AAGA頻率差異在未經(jīng)過置換檢驗(yàn)校正前有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(Ρ=0.041),校正后的差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(Ρ=0.188)。TDT分析表明,4個(gè)多態(tài)位點(diǎn)的等位基因及單體型的傳遞不平衡均無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(Ρ0.05)。結(jié)論本研究未發(fā)現(xiàn)APC基因的4個(gè)位點(diǎn)(rs2431512、rs454886、rs2546110、rs411356)與漢族兒童孤獨(dú)障礙存在關(guān)聯(lián)。
[Abstract]:Objective to investigate the relationship between adenomatous polyposis polyposis single nucleotide polymorphisms (SNPs) and loneliness disorder in Chinese Han children. Methods Illumina HumanHap CNV370-Duo microarray was used to study the relationship between the single nucleotide polymorphisms of adenomatous colonic polyposis and their parents. Genomic SNP typing was carried out in 435 patients with lonely disorder and 435 normal controls. The genotyping data of four SNPs rs2431512 rs454886 and rs2546110rs411356) were selected. The relationship between alleles and loneliness disorder was analyzed by case-control association analysis and transmission disequilibrium test (TDTT). Results four genotypes of SNPs were successfully detected, and the minimum allele frequency of 4 loci, allele frequency of allele frequency of MAFF5, were detected successfully, all of which were consistent with Hardy-Weinberg. Balance test. There was no significant difference in allele and genotype frequency of 4 SNPs between the lonely disorder group and the control group (ACA0.05, the haplotype AAGA frequency difference of 4 SNPs was statistically significant before being corrected by replacement test). The results showed that there was no significant difference between the four polymorphic loci and the transmission imbalance of haplotype. Conclusion there is no significant difference between the four loci of APC gene and Han children. Conclusion there is no significant difference between the four loci of APC gene and Han children's solitude. Conclusion there is no significant difference between the four loci of APC gene and the Han nationality children's solitaries in this study (P < 0. 041, P < 0. 041). Conclusion there are no significant differences between the four loci of APC gene and that of Han nationality children. There is a link to a single obstacle.
【作者單位】： 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院第二附屬醫(yī)院;山東省精神衛(wèi)生中心;中南大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室;中南大學(xué)湘雅二醫(yī)院精神衛(wèi)生研究所 精神病與精神衛(wèi)生學(xué)湖南省重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室;
【分類號(hào)】：R749.94

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本文編號(hào)：1665538