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長鏈-3-羥;o酶A脫氫酶及其相關(guān)編碼基因突變在妊娠期急性脂肪肝發(fā)病機制中的作用

發(fā)布時間:2023-03-19 12:06
  目的 妊娠期急性脂肪肝AFLP是好發(fā)于妊娠晚期一種嚴(yán)重并發(fā)癥,母嬰死亡率仍分別高達(dá)18%和23%。AFLP的發(fā)病機制目前尚不十分清楚。現(xiàn)階段研究認(rèn)為,AFLP與胎兒線粒體脂肪酸氧化FAO過程中的代謝酶缺陷有關(guān)。線粒體三功能蛋白MTP是介導(dǎo)脂肪酸p氧化的關(guān)鍵酶,長鏈3-羥酰輔酶A脫氫酶LCHAD是MTP α亞單位的重要組分,催化脂肪酸p氧化反應(yīng)的第三步。西方人研究發(fā)現(xiàn)AFLP患者M(jìn)TPα亞單位第15外顯子G1528C及第12位外顯子C1132T位點的基因突變將影響LCHAD編碼從而導(dǎo)致其功能缺失或缺陷,與AFLP疾病發(fā)生有關(guān)。國內(nèi)尚無此分子學(xué)方向的研究報道。本研究擬檢測我國漢族AFLP產(chǎn)婦和新生兒攜帶MTPα亞單位G1528C及C1132T位點突變的情況及產(chǎn)婦胎盤組織LCHAD蛋白定位定量表達(dá)情況,從脂肪代謝的角度探討AFLP的發(fā)病機制,為臨床AFLP的早期診斷和干預(yù)提供一定的理論基礎(chǔ)和借鑒作用。 方法 1.MTPα亞單位編碼基因中SNP位點突變情況的確定:采用聚合酶鏈反應(yīng)-限制性片段長度多態(tài)性技術(shù)(PCR-RFLP)分析12組AFLP的產(chǎn)婦女周血及其新生兒臍血MTPα亞單位編碼基因中G...

【文章頁數(shù)】:57 頁

【學(xué)位級別】:碩士

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