本文關(guān)鍵詞：貴州省漢族人群身高相關(guān)基因單核苷酸多態(tài)性（SNPs）與成人終身高關(guān)系的研究，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：目的：身高受多種因素的影響,研究已經(jīng)證實身高是一種由多基因控制的數(shù)量遺傳性狀,遺傳因素所占的比例約為80%。通過全基因組關(guān)聯(lián)研究分析方法(Genome-Wide Association Studies, GWAS),發(fā)現(xiàn)了和身高有關(guān)的染色體區(qū)域、基因以及單核苷酸多態(tài)性(Single Nucleotide Polymorphism, SNP)位點。截至目前,國內(nèi)外報道的可能與身高相關(guān)的SNPs位點已達(dá)180余個,總體可解釋約10%的身高變異。2007年Weedon等首次用GWAS方法進(jìn)行SNPs與身高相關(guān)性的研究,發(fā)現(xiàn)HMGA2基因rs1042725位點與身高存在顯著相關(guān)性,該位點的等位基因C能引起身高增加0.4cm。Sanna等通過GWAS方法研究6114例芬蘭個體的身高與序列變異的關(guān)聯(lián)性,結(jié)果顯示生長分化因子5(GDF-5)基因rs6060369位點與身高相關(guān)聯(lián)。此外,研究還發(fā)現(xiàn)許多身高相關(guān)基因。NPR2基因編碼利鈉肽受體B蛋白,該基因與骨骼發(fā)育異常、特發(fā)性矮小以及身材過高或過矮相關(guān)。LIN28B基因可調(diào)節(jié)細(xì)胞分化、生長發(fā)育以及代謝過程,調(diào)控人類的青春發(fā)育時相從而影響個體身高。GPR126基因表達(dá)于人臍靜脈內(nèi)皮細(xì)胞,該基因與發(fā)育調(diào)節(jié)有關(guān),Waller-Evans等通過基因敲除方法進(jìn)行研究,發(fā)現(xiàn)GPR126基因在動物的胚胎發(fā)育過程中起著重要作用。GWAS研究還發(fā)現(xiàn),ZBTB38基因多態(tài)性位點與身高存在較強(qiáng)關(guān)聯(lián)性。本研究基于GWAS研究結(jié)果并結(jié)合近年來國內(nèi)外文獻(xiàn)報道的身高相關(guān)基因數(shù)據(jù),選擇身高相關(guān)的6個基因HMGA2、GDF5、NPR2、ZBTB38、LIN28B和GPR126基因,共30個SNPs位點,利用基質(zhì)輔助激光解吸電離飛行時間質(zhì)譜(MALDI-TOF MS)方法,對貴州省1069名漢族人群的SNPs進(jìn)行分型,探索這些SNPs位點與成人終身高的相關(guān)性。方法：現(xiàn)場調(diào)查為橫斷面研究方法,采用分層整群抽樣,挑選貴州省漢族居民2898人(成年男性1168人,成年女性1730人)進(jìn)行調(diào)查,調(diào)查內(nèi)容包括體格檢查、問卷調(diào)查、血標(biāo)本收集和血生化檢查。依據(jù)納入排除標(biāo)準(zhǔn)篩選出貴州省1069例(男性364例、女性705例)漢族健康體檢者納入本課題研究。采用MALDI-TOF MS方法檢測等位基因,Sequenom MassArray系統(tǒng)(MassARRAY Analyzer 4, SanDiego, USA)進(jìn)行基因分型。描述調(diào)查對象的基本特征,計算各SNPs位點的MAF值并進(jìn)行Hardy-Weinberg平衡檢驗。分析SNPs位點與成人終身高的相關(guān)性,使用線性回歸法分析SNPs對成人終身高的影響。統(tǒng)計學(xué)分析使用SPSS 19.0軟件。結(jié)果：1、男性和女性的身高均呈正態(tài)分布(p0.05)。其中,男性身高范圍為149.7cm～183.4cm,均值為165.55cm；女性身高范圍為139.2cm-171.7cm,均值為153.64cm。2、成年男性中,HMGA2基因與身高存在相關(guān)性。在HMGA2基因rs1351394位點,攜帶CT基因型個體比攜帶CC基因型個體高2.03cm(p=0.016)；在HMGA2基因rs7968682位點,攜帶GT基因型個體高出攜帶TT基因型個體2.41cm(p=0.006)；在HMGA2基因rs8756位點,攜帶CA基因型的個體比攜帶AA基因型的個體高2.40cm(p=0.006)3、成年女性中,GDF5基因rs143383、rs143384、rs6060369和rs224331基因型分布可分別解釋身高變異的1.4%、0.9%、1.1%、1.0%(p0.05)；在GDF5基因rs143383和rs143384位點,攜帶GG基因型的個體平均身高均為最高,分別比AG和AA基因型個體高1.67cm(P=0.002)、2.29cm(P=0.024)和1.55cm(P=0.036)、2.13cm(P=0.004)；在GDF5基因rs6060369位點,攜帶CC基因型的個體平均身高分別比CT和TT基因型個體高1.74cm(P=0.024)和2.21cm(P=0.004)；GDF5基因rs224331位點基因型間身高均值存在差異(P=0.040)。結(jié)論：貴州省漢族人群中存在HMGA2、GDF5、NPR2、ZBTB38、LIN28B、GPR126基因的單核苷酸多態(tài)性。本研究中,HMGA2基因(rsl351394、rs7968682、rs8756)與男性身高具有相關(guān)性,GDF5基因(rs143383、rs143384、rs224331、rs6060369)與女性身高具有相關(guān)性。該研究結(jié)果豐富了身高的影響因素,提示遺傳因素可能導(dǎo)致人類身高的個體差異,為人類身高的遺傳學(xué)特點提供了新的潛在的生物學(xué)證據(jù)。
【關(guān)鍵詞】：身高 單核苷酸多態(tài)性 遺傳學(xué) 漢族
【學(xué)位授予單位】：山東大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2015
【分類號】：R394
【目錄】：

• 中文摘要6-8
• ABSTRACT8-11
• 前言11-13
• 研究對象與方法13-17
• 2.1 研究對象13-14
• 2.2 一般資料采集14-15
• 2.3 主要實驗儀器及耗材15
• 2.4 實驗試劑15-16
• 2.5 關(guān)聯(lián)分析軟件和電子數(shù)據(jù)庫16-17
• 實驗方法和步驟17-32
• 3.1 標(biāo)本采集與保存17
• 3.2 基因組DNA提取17-18
• 3.3 基因組DNA電泳18-20
• 3.4 Sequenom MassArray系統(tǒng)基因分型20-28
• 3.5 質(zhì)譜實驗原理及結(jié)果解讀28-30
• 3.6 統(tǒng)計分析30-32
• 結(jié)果32-44
• 4.1 研究對象一般情況32-33
• 4.2 SNPs位點篩選和確定33
• 4.3 本研究人群與hapmap數(shù)據(jù)庫中國人群的MAF值比較33-34
• 4.4 Hardy-Weinberg平衡檢驗34-36
• 4.5 SNPs位點與身高的關(guān)聯(lián)分析36-44
• 討論44-49
• 結(jié)論49-50
• 參考文獻(xiàn)50-54
• 綜述54-65
• 參考文獻(xiàn)60-65
• 致謝65-67
• 攻讀碩士學(xué)位期間發(fā)表論文和參加科研情況67-68
• 學(xué)位論文評閱及答辯情況表68

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本文編號：361900