發(fā)布時(shí)間：2020-06-21 03:32

【摘要】：目的本研究通過采集遼寧漢族成年人顱骨CT數(shù)據(jù)和血液,獲取其顱骨形態(tài)數(shù)據(jù)和基因型數(shù)據(jù),將形態(tài)數(shù)據(jù)和基因型數(shù)據(jù)關(guān)聯(lián)分析后,得到變異的SNP位點(diǎn)。再通過Sanger測(cè)序?qū)ψ儺愇稽c(diǎn)進(jìn)行檢測(cè),篩選與顱骨正常形態(tài)關(guān)聯(lián)的基因,探討遼寧漢族成年人顱骨形態(tài),為以后顱骨形態(tài)的研究提供理論依據(jù)。方法采集50例受試者顱骨CT數(shù)據(jù)進(jìn)行顱骨三維重建,經(jīng)幾何形態(tài)測(cè)量法獲取顱骨形態(tài)數(shù)據(jù),并采集其2ml血液提取DNA,運(yùn)用全外顯子組測(cè)序技術(shù)獲取受試者基因型數(shù)據(jù),構(gòu)建混合線性模型計(jì)算形態(tài)與基因位點(diǎn)的關(guān)聯(lián)性,得到變異SNP位點(diǎn),篩選出候選基因。通過Sanger測(cè)序?qū)ψ儺愇稽c(diǎn)進(jìn)行SNP檢測(cè),最終得出影響顱骨正常形態(tài)的關(guān)聯(lián)基因。結(jié)果1.顱骨形態(tài)數(shù)據(jù)與基因型數(shù)據(jù)關(guān)聯(lián)分析結(jié)果顯示:4個(gè)SNP位點(diǎn)與遼寧漢族成年人顱骨正常形態(tài)具有顯著關(guān)聯(lián)性(P1×10~(-6)),分別是的rs62152530、rs647711、rs1048603及rs838543,rs62152530和rs647711對(duì)應(yīng)的候選基因分別為RGPD3、IGSF3,rs1048603及rs838543對(duì)應(yīng)的候選基因?yàn)閁SP40。2.Sanger測(cè)序結(jié)果顯示:rs62152530位點(diǎn)發(fā)生堿基突變的有50例,rs647711位點(diǎn)發(fā)生堿基突變的14例,rs1048603位點(diǎn)發(fā)生堿基突變的有11例,rs838543位點(diǎn)發(fā)生堿基突變的有10例。結(jié)論1.rs62152530、rs647711、rs1048603及rs838543這4個(gè)SNP位點(diǎn)與遼寧漢族成年人顱骨正常形態(tài)關(guān)聯(lián),候選基因?yàn)镽GPD3、IGSF3、USP40。2.RGPD3、IGSF3、USP40與遼寧漢族成年人顱骨正常形態(tài)具有密切關(guān)系,RGPD3與左頜額點(diǎn)左眶額顴點(diǎn)之間的歐式距離相關(guān),IGSF3與左右下頜角點(diǎn)之間的歐式距離(即下頜角間寬)相關(guān),USP40與左右鼻額點(diǎn)之間的歐式距離(即鼻骨最小寬)相關(guān)。
【學(xué)位授予單位】：錦州醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2019
【分類號(hào)】：R322
【圖文】：

用飛利浦 128 排 CT 掃描儀獲取受試者顱骨 CT 數(shù)據(jù)，層厚 0.5mm，據(jù)儲(chǔ)存格式為 DICOM。CT 采集者固定為同一個(gè)專業(yè)工作人員,要求被蘭克福平面與地面垂直。同時(shí)采集受試者外周靜脈血液 2ml，用 ED放入-80℃冰箱保存。三維重建和測(cè)量指標(biāo)采集的 CT 數(shù)據(jù)導(dǎo)入 VG Studio MAX 2.2 軟件重建三維圖像，首先進(jìn)行，確定取點(diǎn)的顱骨三維圖像，然后進(jìn)行簡單注冊(cè)建立顱骨三維圖像坐標(biāo)人體測(cè)量方法》第二版[17]選取 20 個(gè)顱骨標(biāo)志點(diǎn)，中軸線 4 個(gè)標(biāo)志點(diǎn)，右兩側(cè)各 8 個(gè)標(biāo)志點(diǎn)（圖 1），并提取標(biāo)志點(diǎn)的三維坐標(biāo)。

鼻額點(diǎn)：鼻額縫最下點(diǎn)。梨狀孔外側(cè)緣點(diǎn)：梨狀孔最外側(cè)緣的點(diǎn)。顴弓點(diǎn)：顴弓上向外最突出的點(diǎn)。下頜角點(diǎn)：下頜體下緣與下頜支后緣相交處最向下、最向后和最向點(diǎn)。頦孔點(diǎn)：下頜骨頦孔下緣的最低點(diǎn)。所有標(biāo)志點(diǎn)由同一人測(cè)量兩次，同一樣本兩次數(shù)據(jù)測(cè)量結(jié)WinEDMA1.0.1 軟件進(jìn)行形狀差異矩陣(Form difference matrix ,bootstrap 非參數(shù)檢驗(yàn)，若 P<0.05 則認(rèn)為兩次測(cè)量結(jié)果有差異，需重新至 P>0.05，可納入本研究。運(yùn)用 EDMA 分析法計(jì)算標(biāo)志點(diǎn)之間的歐式獲取顱骨形態(tài)數(shù)據(jù)。本實(shí)驗(yàn)共選取了標(biāo)志點(diǎn)之間的 13 個(gè)歐氏距離代表顱如圖 2 所示，具體信息見表 1。

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