【摘要】：目的本研究通過全外顯子組測序技術(shù)對遼寧漢族青年人面部表型與其基因變異位點進行關(guān)聯(lián)分析,以期篩選出影響遼寧漢族青年人面部表型的基因,為人體解剖學(xué)、人類學(xué)、法醫(yī)學(xué)人類學(xué)等提供更多的理論基礎(chǔ)。方法將符合實驗要求的50名受試對象分別進行面部三維CT掃描,及外周靜脈血的采集。CT數(shù)據(jù)導(dǎo)入VG Studio 2.2 Max中進行面部表型的三維重建,并篩選出34個標(biāo)志點,進行三維坐標(biāo)測量后導(dǎo)入Win EDMA Version 1.0.1 beta中進行歐式距離計算,并對所測坐標(biāo)點進行及時修正。同時,對外周血DNA標(biāo)本送檢,進行全外顯子組測序。對所得面部表型數(shù)據(jù)與外顯子測序基因數(shù)據(jù)進行關(guān)聯(lián)分析,篩選出候選基因,并用Sanger測序進一步的驗證是否與關(guān)聯(lián)分析結(jié)果保持一致。結(jié)果對實驗對象的面部表型數(shù)據(jù)與基因型數(shù)據(jù)進行關(guān)聯(lián)分析,質(zhì)控后經(jīng)過過濾,得出變異檢測結(jié)果,50例樣本中共檢出23011個SNP位于編碼區(qū)。通過混合線性模型計算出顱骨表型與變異位點的關(guān)聯(lián)性,結(jié)果經(jīng)Bonferroni校正后篩選出3個SNP位點與遼寧漢族青年人正常面部表型相關(guān)。經(jīng)Sanger測序的驗證,與全外顯子組測序所得突變結(jié)果一致,篩選出RGPD3(2q12)rs62152530、IGSF3(1p13)rs647711、SLC28A3(9q21)rs10868138的3個SNP位點突變與面部表型具有顯著關(guān)聯(lián)性(P1x10~(-6))。Sanger測序驗證3個SNP位點突變結(jié)果,其中rs62152530處(RGPD3)發(fā)生了CT的錯義突變;rs647711處(IGSF3)發(fā)生了GC的錯義突變;rs10868138處(SLC28A3)發(fā)生了TC的錯義突變。其中RGPD3基因rs62152530位點突變可能與鼻長、耳長、鼻翼寬密切相關(guān);IGSF3基因rs647711位點突變可能與鼻長密切相關(guān);SLC28A3基因rs10868138位點突變可能與鼻長、鼻翼寬、耳屏間寬密切相關(guān)。結(jié)論1.全外顯子關(guān)聯(lián)分析篩選出rs62152530、rs647711及rs10868138 3個SNP位點突變與面部表型相關(guān),候選基因分別為RGPD3、IGSF3、SLC28A3。2.RGPD3、IGSF3、SLC28A3與正常遼寧漢族青年人面部表型密切相關(guān),主要與鼻長、耳長、鼻翼寬、耳屏間寬相關(guān)。
【圖文】：

面部表型標(biāo)志點

面部歐氏距離
【學(xué)位授予單位】：錦州醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2019
【分類號】：R322;Q983

【參考文獻】

相關(guān)期刊論文 前9條

1 李詠蘭;鄭連斌;席煥久;宇克莉;;中國漢族城市成年人身體肥胖指數(shù)值的緯度性分布[J];解剖學(xué)報;2015年04期

2 劉大華;任甫;席煥久;;基于MRI的腦橋及小腦徑線測量與回歸分析[J];解剖學(xué)雜志;2015年03期

3 張寧;翟桂英;劉大華;谷雨;任甫;;基于CT的中國漢族成人眼眶測量與分析[J];解剖學(xué)雜志;2015年03期

4 梁榮華;葉錢煒;古輝;馬祥音;繆永偉;;特征點自動標(biāo)定的顱面復(fù)原及其評估方法[J];計算機輔助設(shè)計與圖形學(xué)學(xué)報;2013年03期

5 閆晉;沈國芳;;顱頜面部組織的測量研究進展[J];口腔頜面外科雜志;2009年01期

6 陳小平,宋建良,肖圣祥,嚴(yán)峻;顱面多層CT三維影像重建的研究[J];中國實用美容整形外科雜志;2005年01期

7 高洪君,梁淑華,陳惠球;廣東亞熱帶地區(qū)漢族青年外鼻形態(tài)的測量研究[J];醫(yī)藥論壇雜志;2004年05期

8 陳曉娟,謝以岳;顱面形態(tài)的種族差異[J];口腔正畸學(xué);2000年03期

9 白玉興,郭宏銘;顱面軟組織形態(tài)三維重建及測量研究進展[J];國外醫(yī)學(xué).口腔醫(yī)學(xué)分冊;2000年04期

，

本文編號：2683311