Pvalue在SNP關(guān)聯(lián)性分析中的應(yīng)用研究
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【摘要】:單核苷酸多態(tài)性(SNP,Single Nucleotide Polymorphism)的關(guān)聯(lián)分析是研究復(fù)雜疾病和基因之間聯(lián)系的重要方法,SNP主要是指單個(gè)核苷酸的突變而引起DNA序列改變,從而導(dǎo)致物種染色體基因組多樣性并有可能表現(xiàn)出不同的疾病癥狀。如今在關(guān)于SNP和疾病相關(guān)性研究的文章中,大多數(shù)文章中是通過計(jì)算SNP的pvalue,并依據(jù)pvalue找到復(fù)雜疾病的易感疾病SNP位點(diǎn)。但有些疾病可能是由SNP疾病模型的交互作用引發(fā),當(dāng)研究疾病的相關(guān)SNP序列中SNP疾病模型交互時(shí),pvalue是否還能作為篩選易感疾病SNP位點(diǎn),還需要進(jìn)一步的探討。本文的致力于研究pvalue在SNP疾病模型交互作用下的準(zhǔn)確性問題。在本文中,我們介紹了SNP數(shù)據(jù)的相關(guān)生物知識和仿真SNP數(shù)據(jù)的參數(shù)設(shè)置,在仿真SNP數(shù)據(jù)時(shí),我們選擇了既可以修改SNP仿真參數(shù)又可以嵌入SNP疾病模型的epiSIM軟件。仿真階段,通過變化SNP仿真參數(shù)生成不同參數(shù)下相同SNP疾病模型的數(shù)據(jù),來確保實(shí)驗(yàn)結(jié)果不會被仿真數(shù)據(jù)的參數(shù)差異影響。同時(shí)為了確保實(shí)驗(yàn)結(jié)果不受算法的影響,我們編寫了兩種計(jì)算pvalue的算法軟件:permutationpareto是基于數(shù)理統(tǒng)計(jì)和概率分布結(jié)合的算法,計(jì)算單維度SNP速度快,同時(shí)精確性也比較高的算法;chi-square test是基于概率的算法,在計(jì)算單維度SNP和多維度SNP交互作用的pvalue都比較精確的算法,也是被用來計(jì)算pvalue使用比較廣泛的算法之一。我們將不同參數(shù)下的SNP疾病模型單個(gè)SNP疾病模型數(shù)據(jù)中計(jì)算出來的pvalue做對比,在對比中顯示不同參數(shù)下相同SNP疾病模型的數(shù)據(jù)中計(jì)算出來的pvalue準(zhǔn)確性相差不大,相同參數(shù)下不同SNP疾病算出來的pvalue的準(zhǔn)確度下降很多。
【學(xué)位授予單位】:西安電子科技大學(xué)
【學(xué)位級別】:碩士
【學(xué)位授予年份】:2015
【分類號】:Q811.4;R3416
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,本文編號:1163103
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