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云南省間日瘧患者G6PD基因編碼區(qū)的突變分析

發(fā)布時間:2021-04-11 09:01
  目的分析云南省間日瘧患者的葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)基因編碼區(qū)突變多態(tài)及其與伯氨喹性溶血現(xiàn)象易發(fā)的規(guī)律。方法收集云南省2018年經(jīng)"氯喹/伯氨喹八日療法"治療的間日瘧病例血樣。以服用伯氨喹期間患者出現(xiàn)"茶色"尿液體征、 G6PD酶活性下降判斷為伯氨喹誘發(fā)急性溶血。提取血樣的人基因組DNA, PCR分別擴(kuò)增含G6PD基因的12個外顯子片段并測序。與G6PD基因非突變型序列比對,用DNAStar11.0、 BioEdit 7.2.5等軟件整理、拼接測序序列獲得G6PD基因的cDNA序列。用MEGA 5.04、 DnaSP 5.10軟件分析cDNA序列的突變多態(tài)、選擇效應(yīng)等。計算突變多態(tài)與伯氨喹誘發(fā)性溶血發(fā)生的相關(guān)性系數(shù)(r)和比值比(OR)。結(jié)果共收集間日瘧患者血樣184份,獲得44份血樣的G6PD基因完整cDNA鏈(長度為1 545 bp),其中1條來自溶血病例的基因組。44條c DNA鏈與非突變型序列比對的突變位點包括c.461 T> A、 c.574 C> T、c.786 C> T、 c.1059 C> T、 c.1311 T> C和c.1376... 

【文章來源】:中國寄生蟲學(xué)與寄生蟲病雜志. 2020,38(02)北大核心CSCD

【文章頁數(shù)】:6 頁

【部分圖文】:

云南省間日瘧患者G6PD基因編碼區(qū)的突變分析


6個不同單倍型的位點改變示意圖

【參考文獻(xiàn)】:
期刊論文
[1]云南省1例伯氨喹誘發(fā)溶血患者的G6PD基因編碼區(qū)突變分析及酶蛋白空間結(jié)構(gòu)預(yù)測[J]. 董瑩,劉淑萍,徐艷春,劉言,鄧艷,陳夢妮.  中國寄生蟲學(xué)與寄生蟲病雜志. 2019(04)
[2]RT-PCR測序法檢測G6PD缺乏癥基因突變[J]. 呂榮鈺,陳小文,張民,陳運(yùn)生,于潔,文飛球.  中國當(dāng)代兒科雜志. 2016(07)
[3]中國人兩種常見G6PD基因突變型的酶活性研究[J]. 陳運(yùn)生,李長鋼,陳小文,劉磊,馬東禮,徐剛,蔣緯瑩.  中國熱帶醫(yī)學(xué). 2007(05)
[4]國人常見的兩種葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因突變及其臨床表現(xiàn)[J]. 何永蜀,施進(jìn),黃永坤,龍莉,杜傳書.  中華兒科雜志. 1999(12)



本文編號:3130967

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