發(fā)布時(shí)間：2020-10-28 09:53

　　 目的：探討白細(xì)胞介素(IL)-23受體基因單核苷酸多態(tài)性和拷貝數(shù)變異與新疆維吾爾族人群肺結(jié)核和耐藥肺結(jié)核易感性的相關(guān)性。方法：采用配對(duì)病例對(duì)照的研究方法,以2013年10月至2014年4月新疆喀什地區(qū)肺科醫(yī)院收治的250例新疆維吾爾族痰結(jié)核分枝桿菌培養(yǎng)陽(yáng)性的肺結(jié)核患者(病例組)和同期250名健康體檢者(對(duì)照組)為研究對(duì)象,采用SNaPshot技術(shù)檢測(cè)IL-23受體基因全部外顯子及部分鄰近內(nèi)含子區(qū)的13個(gè)單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)的基因型,同時(shí)采用Taqman實(shí)時(shí)PCR檢測(cè)IL-23受體基因第11外顯子區(qū)的基因拷貝數(shù),分析其基因型、等位基因、單體型和拷貝數(shù)變異與肺結(jié)核和耐藥肺結(jié)核易感性的關(guān)系。結(jié)果：IL-23受體基因的rs10889677和rs7518660與新疆維吾爾族人群肺結(jié)核的易感性相關(guān)(OR=1.53,95%CI 1.01-2.31；OR=6.25,95%CI 3.85-10.00),rs11465802與耐藥肺結(jié)核的發(fā)生相關(guān)(OR=2.90,95%CI 1.69～4.98)；其第11外顯子區(qū)的拷貝數(shù)增加與肺結(jié)核易感性相關(guān)(χ2=10.475,P=0.0012,OR=2.611,95%CI:1.437～4.744)；且在對(duì)照組中基于單倍體水平IL-23R的CNV與rs10889677和rs7518660之間的LD關(guān)系進(jìn)行分析,研究結(jié)果顯示,其r2均0.01,表明CNV與這兩個(gè)SNPs之間僅存在非常弱的LD。結(jié)論：IL-23受體基因的rs10889677和rs7518660可能是新疆維吾爾族人群肺結(jié)核發(fā)生的危險(xiǎn)因素,rs11465802可能是耐藥肺結(jié)核發(fā)生的危險(xiǎn)因素；IL-23受體基因第11外顯子的拷貝數(shù)增加可能是肺結(jié)核發(fā)生的獨(dú)立的危險(xiǎn)因素。本研究結(jié)果為活動(dòng)性肺結(jié)核高危人群的識(shí)別提供了參考資料,對(duì)研究IL-23受體基因拷貝數(shù)變異在復(fù)雜疾病和IL-23受體基因相關(guān)性疾病中的作用具有重要的指導(dǎo)價(jià)值。
【學(xué)位單位】：新疆醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位年份】：2015
【中圖分類(lèi)】：R521
【部分圖文】：

采用內(nèi)參ＲｎａｓｅＰ的Ｃｔ值標(biāo)化ＩＬ２３Ｒ基因的Ｃｔ值，Ｗ計(jì)算每個(gè)標(biāo)本的Ａｃｔ值煙??６）。病例組與對(duì)照組之間的Ａｃｔ值具有顯著性差異（尸＝０．０００２），表明兩組之間正－２３民??基因的拷貝數(shù)（中位數(shù)）具有顯著性差異（圖７）。兩組么間的比－２３民的各種拷貝數(shù)??（１－４拷貝）分布頻率比較也顯示兩姐之間的拷貝數(shù)分布具有顯著性差異（戶＝０．００１，??圖７；於０．０１，表８）。研究結(jié)果濕示，病例姐中心２３民基因的拷貝數(shù)變異（ＣＮＶ）的??分布頻率明顯高于對(duì)照組＜０．０００１，表９）。進(jìn)一步分析顯示，病例組中正－２３民基??因的拷巧數(shù)增加的分布頻率明顯高于對(duì)照組（ＡＣ泛－１，Ｐ＝０．００１２，表１０）。??研究結(jié)果表明，位于比－２３民基因外顯子１１的拷貝數(shù)變異（ＣＮＶ）是肺結(jié)核發(fā)生的??危險(xiǎn)因素（戶＜０．０００１，餅？?９５％Ｃ／２．８７５（１．６５５－４．９９４）隸９），具有該位點(diǎn)ＣＮＶ的個(gè)體??發(fā)生肺結(jié)核的風(fēng)險(xiǎn)是拷貝正常的個(gè)體的２．的５倍。進(jìn)一步分析顯示，位于正－２３民基??因外最子１１的拷巧數(shù)増加是肺結(jié)核發(fā)生的危險(xiǎn)因素（ｆ＝〇．〇〇１２．??２．６１１（１．４３７－４．７４４）

采用內(nèi)參ＲｎａｓｅＰ的Ｃｔ值標(biāo)化ＩＬ２３Ｒ基因的Ｃｔ值，Ｗ計(jì)算每個(gè)標(biāo)本的Ａｃｔ值煙??６）。病例組與對(duì)照組之間的Ａｃｔ值具有顯著性差異（尸＝０．０００２），表明兩組之間正－２３民??基因的拷貝數(shù)（中位數(shù)）具有顯著性差異（圖７）。兩組么間的比－２３民的各種拷貝數(shù)??（１－４拷貝）分布頻率比較也顯示兩姐之間的拷貝數(shù)分布具有顯著性差異（戶＝０．００１，??圖７；於０．０１，表８）。研究結(jié)果濕示，病例姐中心２３民基因的拷貝數(shù)變異（ＣＮＶ）的??分布頻率明顯高于對(duì)照組＜０．０００１，表９）。進(jìn)一步分析顯示，病例組中正－２３民基??因的拷巧數(shù)增加的分布頻率明顯高于對(duì)照組（ＡＣ泛－１，Ｐ＝０．００１２，表１０）。??研究結(jié)果表明，位于比－２３民基因外顯子１１的拷貝數(shù)變異（ＣＮＶ）是肺結(jié)核發(fā)生的??危險(xiǎn)因素（戶＜０．０００１，餅？?９５％Ｃ／２．８７５（１．６５５－４．９９４）隸９），具有該位點(diǎn)ＣＮＶ的個(gè)體??發(fā)生肺結(jié)核的風(fēng)險(xiǎn)是拷貝正常的個(gè)體的２．的５倍。進(jìn)一步分析顯示，位于正－２３民基??因外最子１１的拷巧數(shù)増加是肺結(jié)核發(fā)生的危險(xiǎn)因素（ｆ＝〇．〇〇１２．??２．６１１（１．４３７－４．７４４）
【參考文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前3條

1 金婧;孫琳;焦偉偉;趙順英;李惠民;關(guān)曉蕾;焦安夏;遲巍;江載芳;申阿東;;NRAMP1基因多態(tài)性與中國(guó)漢族兒童結(jié)核病易感性研究[J];中國(guó)當(dāng)代兒科雜志;2009年04期

2 張杰;鄧喜玲;王霞;周江;李宇;吳芳;張萬(wàn)江;;MBL基因多態(tài)性與新疆哈薩克族結(jié)核病易感性的相關(guān)性研究[J];農(nóng)墾醫(yī)學(xué);2011年02期

3 熊宇;周丹;陶楊;李革;;Sp110基因與肺結(jié)核易感相關(guān)性研究[J];重慶醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào);2008年04期

本文編號(hào)：2859931