發(fā)布時(shí)間：2018-01-26 08:09

  本文關(guān)鍵詞： 肺結(jié)核 細(xì)胞因子信號(hào)傳導(dǎo)抑制因子 單核苷酸多態(tài)性 遺傳關(guān)聯(lián) 彝族　出處：《第三軍醫(yī)大學(xué)學(xué)報(bào)》2017年03期 　論文類型：期刊論文

【摘要】：目的研究SOCS1基因的2個(gè)標(biāo)簽單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)(tag single nucleotide polymorphisms,Tag SNP)rs243327、rs33932899與涼山彝族人群肺結(jié)核發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)的遺傳關(guān)聯(lián)性。方法2015年3月至2016年6月在涼山彝族自治州共采集188例彝族肺結(jié)核患者(肺結(jié)核組)和229例彝族健康人(健康對(duì)照組)全血樣本。運(yùn)用直接測(cè)序法對(duì)rs243327、rs33932899進(jìn)行基因分型,應(yīng)用哈-溫平衡檢驗(yàn)所選樣本的群體代表性,采用卡方檢驗(yàn)比較肺結(jié)核組和健康對(duì)照組之間基因型和等位基因頻率分布的差異,評(píng)價(jià)SOCS1基因SNP與肺結(jié)核發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)的關(guān)聯(lián)性。結(jié)果 rs243327、rs33932899在肺結(jié)核組和健康對(duì)照組中的基因型分布均符合哈-溫平衡。在rs243327位點(diǎn)處肺結(jié)核組CC基因型頻率顯著高于健康對(duì)照組(CC vs CT:OR=1.611,95%CI=1.058-2.453,P=0.026;CC vs CT+TT:OR=1.651,95%CI=1.107-2.461,P=0.014),提示rs243327位點(diǎn)CC基因型可能增加涼山彝族人群肺結(jié)核的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn),可能是涼山彝族人群肺結(jié)核的易感基因型;C等位基因頻率亦顯著高于健康對(duì)照組(C vs T:OR=1.516,95%CI=1.089-2.109,P=0.013),提示C等位基因可能是涼山彝族人群肺結(jié)核的易感等位基因。在rs33932899位點(diǎn)處基因型和等位基因分布在肺結(jié)核組和健康對(duì)照組之間均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(GG vs CG:OR=1.148,95%CI=0.762-1.731,P=0.436;GG vs CC:OR=2.184,95%CI=0.874-5.454,P=0.088;GG/CG+CC:OR=1.229,95%CI=0.875-1.928,P=0.193;G vs C:OR=1.290,95%CI=0.932-1.785,P=0.124),提示rs33932899位點(diǎn)可能與涼山彝族人群肺結(jié)核的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)無(wú)相關(guān)性。結(jié)論 SOCS1基因單核苷酸多態(tài)性可能與涼山彝族人群肺結(jié)核的發(fā)生發(fā)展存在遺傳關(guān)聯(lián)。
[Abstract]:Objective to study two tagged single nucleotide polymorphisms (SNPs) of SOCS1 gene named tag single nucleotide polymorphisms. Tag SNP)rs243327. Methods from March 2015 to June 2016, a total of 188 Yi patients with pulmonary tuberculosis were collected in Liangshan Yi Autonomous Prefecture from March 2015 to June 2016. (. Pulmonary tuberculosis group) and 229 healthy people of Yi nationality (healthy control group) were collected from the whole blood samples. Rs243327 was determined by direct sequencing. Rs33932899 genotyping was carried out, and the population representation of selected samples was tested by Ha-temperature balance test. The frequency distribution of genotype and allele was compared between pulmonary tuberculosis group and healthy control group by chi-square test. To evaluate the association between SOCS1 gene SNP and the risk of pulmonary tuberculosis. Results rs243327. The genotype distribution of rs33932899 in pulmonary tuberculosis group and healthy control group was in accordance with the Ha-temperature equilibrium, and the frequency of CC genotype in tuberculosis group at rs243327 locus was significantly higher than that in healthy control group (P < 0.05). CC vs CT:OR=1.611. 95CIN 1.058-2.453Pu 0.026; CC vs CT TTOR 1.65195 CIQ 1.107-2.461P0.014). It is suggested that CC genotype of rs243327 locus may increase the risk of pulmonary tuberculosis in Yi nationality of Liangshan, and it may be the susceptible genotype of tuberculosis in Yi nationality of Liangshan. The frequency of C allele was also significantly higher than that of healthy control group (C vs T: 1. 51695 CI 1.089-2.109). It suggests that C allele may be a susceptible allele to pulmonary tuberculosis in Yi nationality of Liangshan. There is no significant difference in genotype and allele distribution at rs33932899 locus between pulmonary tuberculosis group and healthy control group. Different (. GG vs CG:OR=1.148. 95 CIN 0.762-1.731Pu 0.436; GG vs CCO: 2.184 / 95, CIQ 0.874-5.454P0. 088; GG/CG CCO 1.229995 / 0.875-1.928 Pu 0.1993; G vs C / O 1.290 / 95 / CIQ = 0.932-1.785 / P = 0.124). The results suggest that the rs33932899 locus may not be associated with the risk of pulmonary tuberculosis in Yi nationality of Liangshan. The single nucleotide polymorphism of SOCS1 gene may be associated with the occurrence and development of pulmonary tuberculosis in Yi nationality of Liangshan.
【作者單位】： 第三軍醫(yī)大學(xué)大坪醫(yī)院野戰(zhàn)外科研究所檢驗(yàn)科;中國(guó)人民解放軍第519醫(yī)院檢驗(yàn)科;中國(guó)人民解放軍第519醫(yī)院醫(yī)務(wù)處;西昌市人民醫(yī)院檢驗(yàn)科;
【基金】：國(guó)家自然科學(xué)基金面上項(xiàng)目(81371760) 國(guó)家傳染病重大專項(xiàng)(2013ZX10003006-003-002)~~
【分類號(hào)】：R521
【正文快照】： 西昌,西昌市人民醫(yī)院檢驗(yàn)科4)this study.Their blood samples were collected during March 2015 and June 2016 in Liangshan Yi AutonomousPrefecture.Two tag SNP polymorphisms were analyzed by gene sequencing,and the genotype and allelefrequency between pulmonar

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本文編號(hào)：1465133