本文關(guān)鍵詞：FAM46A、EBF1基因多態(tài)性與河南漢族肺結(jié)核相關(guān)性分析

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【摘要】：目的:探討FAM46A基因VNTR位點和EBF1基因rs10515787位點多態(tài)性與河南漢族人群肺結(jié)核易感性的關(guān)系。方法:抽取河南漢族200例肺結(jié)核患者和200名健康人的外周血,采用短串聯(lián)重復PCR擴增結(jié)合毛細管電泳方法檢測FAM46A基因VNTR位點多態(tài)性,PCR-RFLP方法檢測EBF1基因rs10515787位點多態(tài)性。結(jié)果:在河南漢族人群中發(fā)現(xiàn)FAM46A基因VNTR位點存在4種等位基因、9種基因型。EBF1基因rs10515787位點存在2種等位基因、3種基因型。2組比較,VNTR位點2、3等位基因頻率差異有統(tǒng)計學意義(P均0.001),2/2、2/3基因型頻率差異有統(tǒng)計學意義(P均0.05);rs10515787位點等位基因頻率差異有統(tǒng)計學意義(P=0.001),AA基因型頻率差異有統(tǒng)計學意義(P=0.004)。結(jié)論:FAM46A基因VNTR位點和EBF1基因rs10515787位點多態(tài)性與河南漢族肺結(jié)核的易感性有關(guān)。
【作者單位】： 鄭州大學基礎醫(yī)學院細胞生物學與醫(yī)學遺傳學教研室;河南省人民醫(yī)院醫(yī)學遺傳研究所;鄭州大學第一附屬醫(yī)院生殖醫(yī)學中心;鄭州大學第三附屬醫(yī)院病理科;
【關(guān)鍵詞】： 肺結(jié)核 FAMA基因 EBF基因 多態(tài)性 河南漢族
【分類號】：R521
【正文快照】： 蛋白序列相似度為46的類細胞因子A(familywith sequence similarity 46,member A,FAM46A)基因位于6q14.1,其第2外顯子處存在一個VNTR序列[1],VNTR序列變異可能引起多種疾病[1-2]。研究[1]發(fā)現(xiàn),該位點多態(tài)性與肺結(jié)核的易感性相關(guān),并可能通過調(diào)控基因轉(zhuǎn)錄導致人類多種疾病[3-4]，

本文編號：1125666