發(fā)布時間：2021-09-08 07:19

　　背景:全基因組關(guān)聯(lián)研究（Genome-wide association studies,GWAS）被廣泛應(yīng)用于揭示復(fù)雜疾病及性狀的基因結(jié)構(gòu),至今已有2000多個和疾病相關(guān)的常見變異（Common variants,MAF>5%）通過GWASs被識別出來,為疾病機(jī)制學(xué)研究提供了新的線索。然而這些有關(guān)聯(lián)的常見變異解釋常見疾病遺傳風(fēng)險的比例卻很低。有學(xué)者認(rèn)為,GWASs之所以不能完全揭示疾病遺傳因素的根本問題,并不完全在于研究需要多大的樣本量或?qū)ΜF(xiàn)有數(shù)據(jù)深入分析,還有很大原因是由于常見變異自身對疾病的影響有限。除常見變異外,低頻變異（low-frequency variants;0.5%≤MAF<5%）及稀有變異（rare variants,RV;MAF<0.5%）應(yīng)該能解釋相當(dāng)一部分GWASs研究中的“遺傳缺失”（missing heritability）,并且已有證據(jù)表明低頻變異和稀有變異同疾病存在關(guān)聯(lián)。二代測序技術(shù)的到來消除了稀有變異檢測的技術(shù)障礙,可以使疾病發(fā)生遺傳學(xué)機(jī)制得到進(jìn)一步研究,但同時也對統(tǒng)計分析和解釋帶來了新的挑戰(zhàn),因此迫切需要開發(fā)新的統(tǒng)計分析方法和統(tǒng)計分... 

【文章來源】：廣東藥科大學(xué)廣東省

【文章頁數(shù)】：83 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【部分圖文】：

Q1通路LCA二分類輪廓圖

Q1關(guān)聯(lián)基因通路LCFA因子1的輪廓圖

Q1關(guān)聯(lián)基因通路LCFA因子2的輪廓圖

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]Pathway-based Analysis Tools for Complex Diseases: A Review[J]. Lv Jin,Xiao-Yu Zuo,Wei-Yang Su,Xiao-Lei Zhao,Man-Qiong Yuan,Li-Zhen Han,Xiang Zhao,Ye-Da Chen,Shao-Qi Rao.  Genomics,Proteomics & Bioinformatics. 2014(05)

博士論文
[1]懲罰回歸方法的研究及其在后全基因關(guān)聯(lián)研究中的應(yīng)用[D]. 勾建偉.南京醫(yī)科大學(xué) 2014

碩士論文
[1]分類潛變量模型在異質(zhì)性群體分類中的應(yīng)用研究[D]. 趙麗.廣東藥學(xué)院 2013



本文編號：3390373