肺腺鱗癌突變基因組構(gòu)建及TMB的應(yīng)用價(jià)值分析
發(fā)布時(shí)間:2021-03-23 01:29
目的:通過下一代基因測(cè)序(NGS)技術(shù)對(duì)肺腺鱗癌(ASC)患者的癌組織進(jìn)行全基因組檢測(cè)和腫瘤突變負(fù)荷(TMB)檢測(cè),同時(shí)通過免疫組化(IHC)測(cè)定癌組織中的細(xì)胞程序死亡-配體1(PD-L1),明確ASC中各基因突變狀態(tài),篩選潛在靶向基因,重點(diǎn)分析探討ASC主要突變基因型,以及TMB、PD-L1等與ASC臨床病理之間的聯(lián)系。方法:在南昌大學(xué)第二附屬醫(yī)院、南昌大學(xué)第一附屬醫(yī)院以及江西省人民醫(yī)院通過電子病歷查詢系統(tǒng)調(diào)查2014年4月-2019年5月期間經(jīng)手術(shù)切除病理確診的21例ASC患者的病例資料,收集相關(guān)臨床信息,包括性別、年齡、吸煙史、家族史、TNM分期、臨床分期、治療經(jīng)過以及病理報(bào)告結(jié)果等。隨訪經(jīng)過:通過調(diào)查病例資料以及電話咨詢等方式進(jìn)行病情確定,詳細(xì)記錄每位患者的疾病復(fù)發(fā)或死亡的日期,如信息缺失則記為失訪,隨訪日期截止至2019年12月。癌組織標(biāo)本:由三家醫(yī)療機(jī)構(gòu)病理科提供的石蠟包埋的癌組織切片和癌旁組織或正常淋巴結(jié)組織切片,獲取標(biāo)本前均由兩位病理科醫(yī)生進(jìn)行了顯微鏡下樣本確認(rèn)。后期通過NGS檢測(cè)技術(shù)和免疫組織化學(xué)法對(duì)樣本進(jìn)行基因組、TMB和PD-L1等檢測(cè)。數(shù)據(jù)通過SPSS24.0統(tǒng)...
【文章來源】:南昌大學(xué)江西省 211工程院校
【文章頁數(shù)】:43 頁
【學(xué)位級(jí)別】:碩士
【部分圖文】:
ASC患者攜帶突變基因熱點(diǎn)圖
EGFR突變對(duì)OS及RFS的影響
第3章結(jié)果83.1.3ASC患者攜帶的拷貝數(shù)變異基因型通過NGS技術(shù)對(duì)21例樣本進(jìn)行CNV檢測(cè),發(fā)現(xiàn)存在6種基因拷貝數(shù)變異,分別為CDK4(9.5%)、CCND1、EGFR、FGFR1、MDM2、MYCN(4.8%),其中第12例樣本同時(shí)存在CDK4和CCND1基因拷貝數(shù)變異。(詳見圖3.3)3.2TMB在ASC中的臨床意義3.2.1TMB在ASC中的表達(dá)狀態(tài)TMB檢測(cè)結(jié)果:對(duì)21例樣本進(jìn)行檢測(cè),發(fā)現(xiàn)高TMB表達(dá)有4例(19.0%),低TMB表達(dá)有17例(81.0%);同時(shí)發(fā)現(xiàn)在腺癌為主型ASC(腺成分≥60%)圖3.3ASC患者攜帶的拷貝數(shù)變異熱點(diǎn)圖圖3.2EGFR突變對(duì)OS及RFS的影響
本文編號(hào):3094866
【文章來源】:南昌大學(xué)江西省 211工程院校
【文章頁數(shù)】:43 頁
【學(xué)位級(jí)別】:碩士
【部分圖文】:
ASC患者攜帶突變基因熱點(diǎn)圖
EGFR突變對(duì)OS及RFS的影響
第3章結(jié)果83.1.3ASC患者攜帶的拷貝數(shù)變異基因型通過NGS技術(shù)對(duì)21例樣本進(jìn)行CNV檢測(cè),發(fā)現(xiàn)存在6種基因拷貝數(shù)變異,分別為CDK4(9.5%)、CCND1、EGFR、FGFR1、MDM2、MYCN(4.8%),其中第12例樣本同時(shí)存在CDK4和CCND1基因拷貝數(shù)變異。(詳見圖3.3)3.2TMB在ASC中的臨床意義3.2.1TMB在ASC中的表達(dá)狀態(tài)TMB檢測(cè)結(jié)果:對(duì)21例樣本進(jìn)行檢測(cè),發(fā)現(xiàn)高TMB表達(dá)有4例(19.0%),低TMB表達(dá)有17例(81.0%);同時(shí)發(fā)現(xiàn)在腺癌為主型ASC(腺成分≥60%)圖3.3ASC患者攜帶的拷貝數(shù)變異熱點(diǎn)圖圖3.2EGFR突變對(duì)OS及RFS的影響
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