本文關鍵詞：肉堿棕櫚酰轉移酶Ⅱ缺乏癥家系CPT2基因突變分析及產前診斷

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【摘要】：分析肉堿棕櫚酰轉移酶Ⅱ(CPTⅡ)缺乏癥患兒及其父母CPT2基因突變類型,為家系成員提供遺傳咨詢及產前診斷。先證者,女,于3個月時發(fā)燒8 h入院,血液酯酰肉堿譜分析顯示棕櫚酰肉堿顯著增高,提示CPTⅡ缺乏癥。收集患兒臨床資料,采集患兒和父母外周血,提取基因組DNA,應用直接測序法進行CPT2基因5個外顯子編碼區(qū)及與外顯子交界的部分內含子區(qū)域進行測序�；純耗赣H于妊娠中期采取羊水,分取羊水細胞進行CPT2基因突變分析。Sanger測序發(fā)現(xiàn)先證者CPT2基因存在兩個已知致病突變c.886CT(p.R296X)和c.1148TA(p.F383Y),突變來自父母雙方。母親第二胎羊水細胞CPT2基因存在c.886CT(p.R296X),為致病基因攜帶者。胎兒出生后血液酯酰肉堿譜正常,發(fā)育正常。通過家系CPT2基因分析,證實了先證者死因為CPTⅡ缺乏癥,在突變明確的前提下,成功地進行了下一胎同胞的產前診斷,為該家庭提供幫助。
【作者單位】： 柳州市婦幼保健院醫(yī)學遺傳科/柳州市出生缺陷預防與控制重點實驗室;
【關鍵詞】： 肉堿棕櫚酰轉移酶Ⅱ缺乏癥 CPT基因 產前診斷 家系
【基金】：柳州市科學研究與技術開發(fā)計劃項目(2014G020404) 廣西衛(wèi)生廳項目(Z2013607)
【分類號】：R725.1
【正文快照】： [中國當代兒科雜志,2016,18(12):1282-1285]肉堿棕櫚酰轉移酶Ⅱ(carnitine palmitoyltrans-feraseⅡ,CPTⅡ)缺乏癥是由于線粒體內膜CPTⅡ缺乏導致中長鏈�；鵆o A轉運進入線粒體進行β氧化受阻所引起的疾病,屬常染色體隱性遺傳代謝性疾病,致病基因CPT2定位于1p32.3[1]。本病非，

本文編號：960062