本文關(guān)鍵詞：肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶Ⅱ缺乏癥家系CPT2基因突變分析及產(chǎn)前診斷

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【摘要】：分析肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶Ⅱ(CPTⅡ)缺乏癥患兒及其父母CPT2基因突變類型,為家系成員提供遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷。先證者,女,于3個(gè)月時(shí)發(fā)燒8 h入院,血液酯酰肉堿譜分析顯示棕櫚酰肉堿顯著增高,提示CPTⅡ缺乏癥。收集患兒臨床資料,采集患兒和父母外周血,提取基因組DNA,應(yīng)用直接測(cè)序法進(jìn)行CPT2基因5個(gè)外顯子編碼區(qū)及與外顯子交界的部分內(nèi)含子區(qū)域進(jìn)行測(cè)序。患兒母親于妊娠中期采取羊水,分取羊水細(xì)胞進(jìn)行CPT2基因突變分析。Sanger測(cè)序發(fā)現(xiàn)先證者CPT2基因存在兩個(gè)已知致病突變c.886CT(p.R296X)和c.1148TA(p.F383Y),突變來自父母雙方。母親第二胎羊水細(xì)胞CPT2基因存在c.886CT(p.R296X),為致病基因攜帶者。胎兒出生后血液酯酰肉堿譜正常,發(fā)育正常。通過家系CPT2基因分析,證實(shí)了先證者死因?yàn)镃PTⅡ缺乏癥,在突變明確的前提下,成功地進(jìn)行了下一胎同胞的產(chǎn)前診斷,為該家庭提供幫助。
【作者單位】： 柳州市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳科/柳州市出生缺陷預(yù)防與控制重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室;
【關(guān)鍵詞】： 肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶Ⅱ缺乏癥 CPT基因 產(chǎn)前診斷 家系
【基金】：柳州市科學(xué)研究與技術(shù)開發(fā)計(jì)劃項(xiàng)目(2014G020404) 廣西衛(wèi)生廳項(xiàng)目(Z2013607)
【分類號(hào)】：R725.1
【正文快照】： [中國(guó)當(dāng)代兒科雜志,2016,18(12):1282-1285]肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶Ⅱ(carnitine palmitoyltrans-feraseⅡ,CPTⅡ)缺乏癥是由于線粒體內(nèi)膜CPTⅡ缺乏導(dǎo)致中長(zhǎng)鏈酰基Co A轉(zhuǎn)運(yùn)進(jìn)入線粒體進(jìn)行β氧化受阻所引起的疾病,屬常染色體隱性遺傳代謝性疾病,致病基因CPT2定位于1p32.3[1]。本病非，

本文編號(hào)：960062