本文關(guān)鍵詞：大前庭水管綜合征家系特征與SLC26A4基因分析

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【摘要】：目的分析一個大前庭水管綜合征家系的臨床特征和SLC26A4基因檢測特點。方法對一個大前庭水管綜合征家系進(jìn)行病史采集和聽力學(xué)檢測,繪制耳聾家系系譜圖,提取受檢者的基因組DNA,對所有家系成員進(jìn)行耳聾基因芯片分析和SLC26A4基因全外顯子及外顯子側(cè)翼序列的檢測。結(jié)果該家系共5代合計30人(男17人,女13人),現(xiàn)存26人,其中第四代7人為耳聾患者,6人均為語前感音神經(jīng)性聾。1人為語后感音神經(jīng)性聾,顳骨CT顯示均為前庭水管擴(kuò)大,第五代1人為耳聾患者,表現(xiàn)為前庭水管擴(kuò)大合并語前感音神經(jīng)性聾。在家系中共發(fā)現(xiàn)SLC26A4基因c.754CT、c.919-2AG、c.1264-12TA和c.1548_1549ins C四種已知致病突變類型。耳聾患者均為復(fù)合雜合突變。10人為SLC26A4基因攜帶者。結(jié)論該家系的8例耳聾患者由SLC26A4基因復(fù)合雜合突變導(dǎo)致前庭水管擴(kuò)大,病因?qū)W分析可為患者提供預(yù)見性的臨床措施,并為該家系的后代遺傳咨詢與婚育指導(dǎo)提供理論依據(jù)及科學(xué)手段,有效地防止聾兒后代出生。
【作者單位】： 柳州市出生缺陷預(yù)防與控制重點實驗室;柳州市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳科;柳州市婦幼保健院聽力診斷中心;柳州市婦幼保健院放射科;
【關(guān)鍵詞】： 前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大綜合征 SLCA基因 基因芯片 Sanger測序 基因突變
【基金】：國家自然科學(xué)資金項目(81360159) 廣西科技攻關(guān)項目(桂科攻14124004-1-20) 柳州市科技攻關(guān)項目(2014J030401) 柳州市科學(xué)研究與技術(shù)開發(fā)計劃項目研究成果資助(2014G020404)~~
【分類號】：R764.43;R440
【正文快照】： 大前庭水管綜合征(large vestibular aqueductsyndrome,LVAS)是上世紀(jì)70年代末隨CT問世而發(fā)現(xiàn)的遺傳性耳聾患兒中最常見的一種內(nèi)耳發(fā)育畸形性疾病,也是一種常染色體隱性遺傳性聽力障礙性疾病[1]。主要表現(xiàn)為前庭水管擴(kuò)大合并感音神經(jīng)性或混合性耳聾,一般不伴有其他內(nèi)耳發(fā)育異，

本文編號：732154