本文關(guān)鍵詞：非綜合征型唇腭裂與新疆維吾爾族、漢族MTHFR基因多態(tài)性的研究

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【摘要】：目的:探討新疆維吾爾族、漢族非綜合征型唇腭裂與MTHFR基因多態(tài)性的關(guān)系和民族差異。方法:170例NSCL/P兒童患者和100例健康兒童對(duì)照,SNa Pshot分型方法檢測(cè)rs1801131、rs1801133位點(diǎn)多態(tài)性,分析基因型、等位基因頻率和2個(gè)位點(diǎn)聯(lián)合作用與NSCL/P的關(guān)系以及民族間差異。結(jié)果:rs1801133TT與T等位基因在維、漢兩民族間有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P0.05);rs1801133CT與CT+TT基因型在總病例組和總對(duì)照組間均有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P0.05);rs1801131和rs1801133的聯(lián)合分析在維族內(nèi)、漢族內(nèi)、兩民族間、維漢總?cè)巳褐胁±M和對(duì)照組均有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P0.05);rs1801131多態(tài)性在維族內(nèi)、漢族內(nèi)、兩民族間以及維漢總?cè)巳褐芯鶡o統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P0.05)。結(jié)論:rs1801133TT與T等位基因的漢族比維吾爾族更易罹患NSCL/P;rs1801131AC和rs1801133CC聯(lián)合作用與NSCL/P相關(guān)且維吾爾族罹患風(fēng)險(xiǎn)高于漢族;rs1801131多態(tài)性與NSCL/P不相關(guān)并無民族差異;rs1801133CT與CT+TT基因型均是避免疾病的保護(hù)因素。
【作者單位】： 上海捷瑞生物工程有限公司;新疆醫(yī)科大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院;江蘇大學(xué)附屬人民醫(yī)院心胸外科;新疆伊犁州新華醫(yī)院口腔科;新疆醫(yī)科大學(xué)第五附屬醫(yī)院囗腔科;杭州師范大學(xué)醫(yī)學(xué)院預(yù)防醫(yī)學(xué)系;
【關(guān)鍵詞】： 新疆維吾爾族 漢族 MTHFR基因多態(tài)性 NSCL/P
【基金】：國家自然科學(xué)基金(編號(hào):31160231) 浙江省重點(diǎn)科技創(chuàng)新團(tuán)隊(duì)計(jì)劃資助(編號(hào):2011R50021) 杭州師范大學(xué)科研啟動(dòng)基金(編號(hào):PF14002004010)
【分類號(hào)】：R782.2
【正文快照】： 非綜合征型唇腭裂(non-syndromic cleft lip with orwithout cleft palate,NSCL/P)是指不伴發(fā)其它系統(tǒng)器官畸形的、不屬于任何綜合征范圍之內(nèi)的單純性唇裂、腭裂、唇裂合并腭裂的總稱,是口腔頜面外科臨床常見的畸形之一[1-2]。NSCL/P發(fā)病原因國內(nèi)外研究認(rèn)為是一種多基因易感性

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